Die Achondroplasie wird autosomal-dominant vererbt. In den meisten Fällen entsteht sie jedoch durch eine Neumutation im paternalen FGFR3-Gen (fibroblast growth factor receptor- 3). Neben typischen sonographischen Befunden wie verkürzten Röhrenknochen und Makrozephalie mit Balkonstirn hat sich der Diaphysen-Metaphysen-Winkel des Femurs als zuverlässiger Indikator erwiesen: Er ist im dritten Trimenon im Mittel 36% größer als bei gesunden Feten und beträgt in 83% der Fälle mehr als 130°, wie Studien eines deutsch-britischen Wissenschaftlerteams belegen.
In einer Fall-Kontroll-Studie konnten die Pränataldiagnostiker aus London, Berlin und München jetzt zeigen, dass ein vergrößerter Winkel zwischen der Diaphysen- und der Metaphysenachse des Femurs bereits in der 20. bis 23. SSW auf die Erkrankung hinweist. Bei allen vier Feten mit nachgewiesener Achondroplasie betrug der Winkel mehr als 120° (im Mittel 125°). CW