Pathophysiologie meist unklar
Gyn-Depesche 3/2011
Primäre Ovarialinsuffizienz: Was kann dahinter stecken?
Einen Überblick geben zwei Professoren vom Zentrum für reproduktive Medizin der Universität Brüssel mit einem Kollegen von der Universität Utrecht. Sie betonen die Folgen für die Gesundheit, wenn Frauen keine regelmäßigen Menstruationen haben. Manchmal, so in familiären Fällen oder vor Krebstherapie, bestehen Optionen für den Erhalt der Fertilität; meist lassen sich nur Hormone ersetzen. Hier wichtige Ursachen.
Praxisfazit
Störungen, die zu OI führen, z. T. mit Gen
Follikeldysfunktion
gestörte Signalübertragung
FSH-Rezeptor-Mutation (FSHR)
LH-Rezeptor-Mutation (LHR)
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1a
(GNAS)
Enzymmangel
isolierter 17-α-Hydroxylase- oder
17,20-Lyase-Mangel (CYP17A1)
Aromatase-Mangel (CYP19)
Autoimmunität
autoimmune lymphozytische Oophoritis
polyglanduläres Autoimmun-Syndrom
inkl. Nebennieren-, Schilddrüsen- oder
Thymus-Störungen
Autoimmun-Polyendokrinopathie-
Candidiasis-Ektodermale-Dystrophie-
Syndrom (AIRE)
assoziiert mit unzureichender Follikelzahl
luteinisierte Graafsche Follikel
Follikeldepletion
unzureichende initiale Follikelzahl
Blepharophimose-Ptosis-Epikanthus-
inversus-Syndrom (FOXL2)
46,XY-Gonadendysgenesie (SRY u. a.)
andere unbeschriebene assoziierte
Syndrome und Gene
spontaner beschleunigter Follikelverlust
Turner-Syndrom: voll, Mosaik-Varianten
Trisomie oder Polysomie X oder Mosaik
Makrodeletionen Xp oder Xq
autosomale oder X-Translokationen
nach Nelson