Kolumbianische Wissenschaftler identifizierten sechs relevante Studien, in denen insgesamt 9974 Schwangeren eine Chorionzottenbiopsie, Amniozentese oder Kordozenese mit CGH und Karyotypisierung erhalten hatten. Als Goldstandard definierten die Autoren die Kombination beider Verfahren, weil die CGH den Zugewinn oder Verlust von genetischem Material sensitiver detektiert, die Karyotypisierung aber Polyploidien und Translokationen häufiger sichtbar macht. Im Vergleich damit ermittelten sie für die HCG eine Sensitivität von 94,5% und eine Spezifität von 98,7%. Mit Hilfe der Karyotypisierung wurden chromosomale Anomalien mit etwa gleich hoher Spezifität (99,0%), aber geringerer Sensitivität (67,3%) erkannt. Die BCG lieferte also weniger falsch negative Ergebnisse. Obwohl balancierte Translokationen und Inversionen sowie Mosaikbildungen durch die Karyotypisierung besser identifiziert werden, betonen die Autoren, erwies sich die BCG im direkten Vergleich insgesamt als die überlegene Methode. CW
CGH-Analyse
Gyn-Depesche 4/2015
Überlegene Methode
Durch die vergleichende genomische Hybridisierung (CGH) können DNA-Verluste und -Gewinne ab 500 Basenpaaren sichtbar gemacht werden. Für die Pränataldiagnostik erwies sich die Methode in einer Metaanalyse als sensitiver als die konventionelle Karyotypisierung.
Quelle:
Saldarriaga W et al.: Karyotype versus genomic hybridization ... Am J Obstet Gynecol 2015; 212: 330.e1-10