Zur Klärung dieser Frage untersuchte man in einer aktuellen Studie über 25 000 Einlingsschwangerschaften. Bei 0,9% fand man eine NT ≥3,5 mm. Knapp die Hälfte davon wies eine durch NIPT bestätigte Chromosomen-Aberration auf (meistens Trisomie 13, 18 oder 21).
Bei 24 der 225 Schwangerschaften mit NT ≥3,5 mm hätte man mit alleiniger NIPT initial eine Chromosomen-Aberration übersehen, die bei der NT-Messung aufgefallen war (=10,7% der Fälle). Bezogen auf die Gesamtkohorte der Studie wären 0,1% der Schwangerschaften von dieser Fehleinschätzung betroffen gewesen. Allerdings führte in knapp der Hälfte der Fälle die Chromosomen-Aberration zum Tod des Feten.
Insgesamt übersieht man mit einer Pränataldiagnostik bestehend aus NIPT und Zweittrimester-Sonographie bei 0,01% der Schwangerschaften eine klinisch signifikante submikroskopische chromosomale Aberration, die aber mit der NT-Messung festgestellt worden wäre. CB