Alle Artikel zur Indikation ICD G12.9

Kleine deskriptive Fallserie

Neuro-Depesche Hohes Nephrolithiasis-Risiko bei Kindern mit SMA Typ 1

Eine Nephrolithiasis ist bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 1 keine gut dokumentierte Erkrankung. Ihre Prävalenz könnte aufgrund der geringen Lebenserwartung vor Einführung der spezifischen SMA-Medikamente, zuerst Nusinersen, massiv unterschätzt sein. ...

Med-Info Neue Daten

Neuro-Depesche nur für Fachkreise Risdiplam bei spinaler Muskelatrophie (SMA)

Risdiplam (Evrysdi®, Roche) ist ein oral verfügbares ‚Small molecule‘, das als Spleißmodifikator die Bildung von funktionsfähigem SMN-Protein auf Basis des SMN2-Gens bei Patienten mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (SMA) erhöht. Neue Einjahresdaten...

Fallserie aus Neapel

Neuro-Depesche Schwangerschafts-Outcome bei SMA

Die seit einigen Jahren verfügbaren spezifischen Therapien der spinale Muskelatrophie (SMA) dürften dazu beitragen, dass immer mehr Patientinnen das reproduktionsfähige Alter erreichen. Zu Schwangerschaften bei ihnen gibt es jedoch nur wenig Daten. In Neapel wurde dazu nun ...

Erwachsene mit spinaler Muskelatrophie (SMA) befragt

Neuro-Depesche nur für Fachkreise Risikofaktoren für eine vermehrte Fatigue

Obwohl eine chronische Fatigue eine häufige Beschwerde von SMA-Patienten ist, fehlen Daten zum Ausmaß ihrer Auswirkungen auf die Betroffenen. In einer Online-Umfrage der SMA-Patienten-Organisation Cure SMA wurden die Effekte einer Fatigue auf das Leben erwachsener SMA-Patienten ...

Spinale Muskelatrophie (SMA) Typ II und III

Neuro-Depesche Was erwarten ‚Caregiver‘ jetzt von den neuen Therapien?

Welche Erwartungen haben ‚Caregiver‘ von Patienten mit SMA Typ II und III an die funktionellen Veränderungen durch die krankheitsmodifizierenden Therapien? Die Unterschiede zwischen 2016 und 2022 wurden in einer Vergleichsstudie untersucht.

Prospektive multizentrische Querschnittsstudie zur SMA

Neuro-Depesche Lebensqualität bei Patienten und Betreuern

Die spinale Muskelatrophie (SMA) verringert nicht nur die Lebensqualität der Patienten sondern belastet auch die pflegenden Angehörigen. Deutsche Neurologen versuchten nun, beides zu quantifizieren und zueinander in Beziehung zu setzen.

Niederländische Crossover-Studie zur SMA Erwachsener

Neuro-Depesche nur für Fachkreise Bessert Pyridostigmin die Motorik?

Pyridostigmin wird seit langem zur Behandlung von Störungen der neuromuskulären Übertragung (insbesondere bei Myasthenia gravis) eingesetzt. Jetzt wurde die Wirkung des Acetylcholinesterase (AChE)-Hemmers auf die – im Krankheitsverlauf zunehmende und belastende –...

Genetische Ätiologie der CSMA?

Neuro-Depesche UBA1-Gen: Neue Deletion entdeckt

Die Pathogenese der sehr seltenen kongenitalen zervikalen SMA (CSMA) ist weitgehend ungeklärt. Jetzt deutet die Entdeckung der Xp11.22-22.33-Deletion bei einem CSMA-Patienten auf eine Beteiligung des UBA1-Gens hin.

Service

Neuro-Depesche SMA-Gentest kostenlos

Der Hersteller von Nusinersen (Spinraza®) Biogen gibt bekannt dass niedergelassenen(!) Pädiatern und Neurologen für ihre Patienten mit Spinaler Muskelatrophie (SMA) ein kostenloser Gentest zur Verfügung steht. Wegen der zum Teil schnellen Progredienz der Erkrankung und ...

69th Annual Meeting der AAN, 22.–28. April 2017, Boston/USA

Neuro-Depesche Neue Entwicklungen und Therapien

Das 69th Annual Meeting der American Academy of Neurology (AAN) lockte Ende April 2017 13 000 Fachbesucher nach Boston. Neben zahlreichen Veranstaltungen und Postern zur Multiplen Sklerose wurden viele neue Entwicklungen bei Kopfschmerz, Demenz, Epilepsie, Parkinson-Syndrom und anderen, ...
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