Pränataldiagnostik
Wie sicher ist NIPT?
Chromosomen-Aberrationen des Feten können mittels NIPT detektiert werden (nichtinvasiver Pränataltest aus mütterlichem Blut). Könnte NIPT die Nackentransparenzmessung (NT) komplett ersetzen?
Der besondere Fall im Ultraschall
Seit vielen Jahren ist das Ersttrimesterscreening mittels Ultraschall und Serumbiochemie ( freies ßHCG und PAPP-A) im Zeitraum 11+0 -13+6 SSW etabliert. Der hochauflösende Ultraschall hat in diesem Rahmen dazu beigetragen, nicht nur Trisomien mit hoher Zuverlässigkeit frühzeitig zu erkennen, sondern auch einen wesentlichen Anteil der Fehlbildungsdiagnostik aus dem zweiten in das erste Trimenon vorzuverlagern. Mehr Spielraum für die Folgediagnostik und frühere Entscheidungsmöglichkeit bzgl. eines Fortführens der Schwangerschaft sind der Benefit dieser vorgezogenen Feindiagnostik.
Ösophagusatresie
Kein Überlebensvorteil durch pränatale Diagnose
Die Prävalenz der Ösophagusatresie liegt in Europa bei etwa 2,43 pro 100 000 Geburten. Ob sich die pränatale Diagnose der Fehlbildung auf die Prognose der Kinder auswirkt, untersuchte eine französische Arbeitsgruppe.
CGH-Analyse
Überlegene Methode
Durch die vergleichende genomische Hybridisierung (CGH) können DNA-Verluste und -Gewinne ab 500 Basenpaaren sichtbar gemacht werden. Für die Pränataldiagnostik erwies sich die Methode in einer Metaanalyse als sensitiver als die konventionelle Karyotypisierung.
Ersttrimester-Screening PRAXIS-TIPP
Exogenes Progesteron und Nackentransparenz
Die Nackenfaltenmessung in der 11. bis 14. SSW soll Aufschluss über das Risiko einer Trisomie 21 geben, produziert aber häufig falsch positive Ergebnisse. Schuld daran könnte eine Progesterontherapie sein, wie eine italienische Studie belegt.
Erbgut-Anomalien sicherer aufdecken
Molekulargenetische Methoden bewähren sich
Viele Eltern wollen frühzeitig wissen, ob beim Nachwuchs mit einer genetisch bedingten Anomalie zu rechnen ist. Dabei sollte die Diagnostik so treffsicher und so wenig invasiv wie möglich sein. Moderne Methoden der Molekulargenetik werden solchen Ansprüchen weitgehend gerecht. Mit ...
Retinoblastom-Früherkennung
Wie screenen?
Je früher ein Retinoblastom (RB) behandelt wird, desto besser ist die Chance auf Visusund Augapfelerhalt. Pränatale Sonographie und MRT helfen bei der Entscheidung zur frühzeitigen Entbindung.
ONLINE FIRST: Fehlbildungsrisiko
Wie gefährlich sind Statine?
Statine sind in der Schwangerschaft kontraindiziert. Man fürchtet, dass sie teratogen wirken und zu Fehlbildungen führen könnten. Wie groß ist die Gefahr wirklich?
Pränataldiagnostik optimieren
Mit Genschnipseln fetale Verluste aufspüren
Falsch-positive Ergebnisse sorgen beim Pränatalscreening auf Chromosomenaberrationen aus zellfreier DNA gelegentlich für unnötige invasive Folgeuntersuchungen. Die Analyse von Einzelnukleotid-Polymorphismen scheint genauere Hinweise zu liefern.
Frühgeburtsrisiko falsch eingeschätzt?
Kein Sex vor Fibronektintest!
Der Nachweis von fetalem Fibronektin im Scheidensekret weist auf ein erhöhtes Frühgeburtsrisiko hin. Geschlechtsverkehr kann das Ergebnis jedoch verfälschen.
Ersttrimester-Screening
Metabolom offenbart Herzfehler
Mit Hilfe der Metabolomik – also der qualitativen und quantitativen Analyse von Stoffwechselprodukten – identifizierten britische Forscher Biomarker zur Vorhersage kongenitaler Vitien in der Frühschwangerschaft.
Down-Diagnostik
Ohne Nasenbein und ohne Trisomie ...
Das Fehlen des Nasenknochens im Sonogramm des Feten im ersten oder zweiten Trimester gilt als ein Marker für Down-Syndrom. Manchmal passt aber der Chromosomen- Befund nicht dazu.
Amniozentese
AFP-Messung überflüssig?
Das Alpha-Fetoprotein (AFP) wird üblicherweise bei jeder Amniozentese mitbestimmt, um Verschlussdefekte aufzudecken. US-amerikanische Forscher halten das im Zeitalter des hochauflösenden Ultraschalls für unnötig.
Spina bifida
Sicherere Vorhersage im ersten Trimenon
Durch die sonographische Messung des biparietalen Durchmessers (BPD) in der elften bis 13. SSW werden etwa 50% von offener Spina bifida erkannt. Ob die Vorhersagesicherheit steigt, wenn man gleichzeitig den Alpha-Fetoprotein-(AFP) Spiegel und andere maternale Serummarker bestimmt?
Damit das Baby nicht zu früh kommt
Man kann die Entbindung hinauszögern
Frühgeburten (definitionsgemäß vor der 37. Schwangerschaftswoche) sind für rund ein Drittel der Todesfälle im ersten Lebensjahr verantwortlich, außerdem für viele Kinder mit neurologischen Entwicklungsstörungen. Wirkungsvolle Bemühungen, vorzeitige ...
Häufige Fehlgeburten und KHK
Mütterliche Herzen und Gefäße in Gefahr?
Der Gestationsdiabetes und die Präeklampsie gelten bekanntermaßen als kardiovaskuläre Risikofaktoren. Neu ist das Wissen um Risikoerhöhung durch häufige Fehlgeburten.