Pränataldiagnostik
Chromosomen-Aberrationen des Feten können mittels NIPT detektiert werden (nichtinvasiver Pränataltest aus mütterlichem Blut). Könnte NIPT die Nackentransparenzmessung (NT) komplett ersetzen?
Ösophagusatresie
Die Prävalenz der Ösophagusatresie liegt in Europa bei etwa 2,43 pro 100 000 Geburten. Ob sich die pränatale Diagnose der Fehlbildung auf die Prognose der Kinder auswirkt, untersuchte eine französische Arbeitsgruppe.
CGH-Analyse
Durch die vergleichende genomische Hybridisierung (CGH) können DNA-Verluste und -Gewinne ab 500 Basenpaaren sichtbar gemacht werden. Für die Pränataldiagnostik erwies sich die Methode in einer Metaanalyse als sensitiver als die konventionelle Karyotypisierung.
Ersttrimester-Screening PRAXIS-TIPP
Die Nackenfaltenmessung in der 11. bis 14. SSW soll Aufschluss über das Risiko einer Trisomie 21 geben, produziert aber häufig falsch positive Ergebnisse. Schuld daran könnte eine Progesterontherapie sein, wie eine italienische Studie belegt.
Erbgut-Anomalien sicherer aufdecken
Viele Eltern wollen frühzeitig wissen, ob beim Nachwuchs mit einer genetisch bedingten Anomalie zu rechnen ist. Dabei sollte die Diagnostik so treffsicher und so wenig invasiv wie möglich sein. Moderne Methoden der Molekulargenetik werden solchen Ansprüchen weitgehend gerecht. Mit ...
Retinoblastom-Früherkennung
Je früher ein Retinoblastom (RB) behandelt wird, desto besser ist die Chance auf Visusund Augapfelerhalt. Pränatale Sonographie und MRT helfen bei der Entscheidung zur frühzeitigen Entbindung.
ONLINE FIRST: Fehlbildungsrisiko
Statine sind in der Schwangerschaft kontraindiziert. Man fürchtet, dass sie teratogen wirken und zu Fehlbildungen führen könnten. Wie groß ist die Gefahr wirklich?
Pränataldiagnostik optimieren
Falsch-positive Ergebnisse sorgen beim Pränatalscreening auf Chromosomenaberrationen aus zellfreier DNA gelegentlich für unnötige invasive Folgeuntersuchungen. Die Analyse von Einzelnukleotid-Polymorphismen scheint genauere Hinweise zu liefern.
Frühgeburtsrisiko falsch eingeschätzt?
Der Nachweis von fetalem Fibronektin im Scheidensekret weist auf ein erhöhtes Frühgeburtsrisiko hin. Geschlechtsverkehr kann das Ergebnis jedoch verfälschen.
Ersttrimester-Screening
Mit Hilfe der Metabolomik – also der qualitativen und quantitativen Analyse von Stoffwechselprodukten – identifizierten britische Forscher Biomarker zur Vorhersage kongenitaler Vitien in der Frühschwangerschaft.
Down-Diagnostik
Das Fehlen des Nasenknochens im Sonogramm des Feten im ersten oder zweiten Trimester gilt als ein Marker für Down-Syndrom. Manchmal passt aber der Chromosomen- Befund nicht dazu.
Amniozentese
Das Alpha-Fetoprotein (AFP) wird üblicherweise bei jeder Amniozentese mitbestimmt, um Verschlussdefekte aufzudecken. US-amerikanische Forscher halten das im Zeitalter des hochauflösenden Ultraschalls für unnötig.
Spina bifida
Durch die sonographische Messung des biparietalen Durchmessers (BPD) in der elften bis 13. SSW werden etwa 50% von offener Spina bifida erkannt. Ob die Vorhersagesicherheit steigt, wenn man gleichzeitig den Alpha-Fetoprotein-(AFP) Spiegel und andere maternale Serummarker bestimmt?
Damit das Baby nicht zu früh kommt
Frühgeburten (definitionsgemäß vor der 37. Schwangerschaftswoche) sind für rund ein Drittel der Todesfälle im ersten Lebensjahr verantwortlich, außerdem für viele Kinder mit neurologischen Entwicklungsstörungen. Wirkungsvolle Bemühungen, vorzeitige ...
Häufige Fehlgeburten und KHK
Der Gestationsdiabetes und die Präeklampsie gelten bekanntermaßen als kardiovaskuläre Risikofaktoren. Neu ist das Wissen um Risikoerhöhung durch häufige Fehlgeburten.