Ob eine Schwangere sie wahrnimmt, ist eine persönliche Entscheidung, betonen zwei Autorinnen aus Philadelphia und New York, die Abteilungen für Gynäkologie- und Geburtshilfe bzw. Reproduktionsgenetik leiten.
Sieht man von Anomalien der Geschlechtschromosomen ab, sind überzählige Chromosomen 21, 18 und 13 für die Mehrzahl numerischer Veränderungen verantwortlich. Die Häufigkeit dieser Trisomien ist im ersten Trimenon am höchsten, u. a. wegen Fehlgeburten. Zur Welt kommt ca. eines von 800 Kindern mit Down-Syndrom; bei Trisomie 18 und 13 (1 : 6000 bzw. 1 : 10 000) werden weniger als 10% der Babys ein Jahr alt.
Die Mehrzahl autosomaler Trisomien entsteht durch „Non-Disjunction“ in der mütterlichen Meiose. Dies wird mit den Jahren häufiger. Früher bot man Frauen über 35 Jahren routinemäßig Beratung und invasive Diagnostik an. Da aber die Mehrheit der Mütter von Kindern mit Down-Syndrom jünger ist, empfiehlt das ACOG* diese Altersgrenze nicht mehr.
Screeningtests können den Bedarf an invasiven Untersuchungen verringern, haben aber falsch-positive wie falsch-negative Ergebnisse. Wird ein Zweittrimester-Serum-Screening durchgeführt und dabei mit dem Quadrupel-Test auf hohes HCG und Inhibin A sowie niedrige Werte von Alpha-Fetoprotein und unkonjugiertem Estriol geachtet, lassen sich 80% der Trisomie-21-Fälle erkennen. Positiv getestet werden 5% der Frauen; Raten bis dahin gelten für ein Aneuploidie-Screening als akzeptabel. Ähnlich gut wird an niedrigem HCG, AFP und Estriol eine Trisomie 18 erkannt. Der Quadrupel-Test ist z. Z. der häufigste, der von SSW 15 bis 22 angewandt wird. Für Frauen mit positivem Ergebnis ist das Risiko einer Trisomie 21 mindestens so hoch wie für 35-Jährige (1 : 270). Ihnen wird genetische Beratung und definitive Diagnostik angeboten.
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