Im Rahmen von Syndromen oder isoliert | Gyn-Depesche 1/2013

Arthrogryposis – „multiplex“ sind auch die Formen

Die AMC (arthrogryposis multiplex congenita) beschreiben fünf Autoren aus der zweiten Abteilung für Gynäkologie und Geburtshilfe des Aretaieion-Krankenhauses der Universität von Athen. Frühe Diagnose und Evaluierung sowie weitere Überwachung mit Bildgebung (Ultraschall und MRT) sollen es möglich machen, die Familien zu neonataler Morbidität und Mortalität zu beraten und die Entbindung zu planen.*

Mit kongenitaler Kontraktur wird eine anomale und i. d. R. permanente Kontraktur von Muskelfasern bezeichnet, die gleichzeitig passive Extension und Flexion unmöglich macht. Sie kann auf langanhaltender Immobilisierung beruhen, auf schweren Verletzungen und muskuloskeletalen oder Kreislaufstörungen und umfasst isolierte und multiple Kontrakturen. Eine Form von Kontraktur findet sich bei ca. 1% aller Lebendgeborenen an einem oder mehreren Gelenken, mit Schweregraden von einseitigem Klumpfüßchen – Pes equinovarus adductus (congenitus) – bis hin zu fetaler Akinesie oder dem klassischen Pena-Shokeir-Phänotyp** mit perinataler Letalität.

Die AMC besteht aus mehreren Zuständen unterschiedlicher Ätiologie und mit gemischten klinischen Charakteristika. Die Ätiologie ist unklar, doch kann reduzierte fetale Bewegung jeder Ursache zu Kontrakturen führen, in schweren Fällen zur FADS (fetale Akinesie-Deformations-Sequenz***). Zum normalen Wachstum des Fetus gehört Bewegung, beginnend mit SSW 8.

Die AMC lässt sich für praktische Zwecke in Untergruppen einteilen. Zur Kategorie neurologische Leiden zählen solche, die Gehirn, Rückenmark oder periphere Nerven betrefffen, zu den Bindegewebsstörungen die diastrophe Dysplasie. Angeführt sind außerdem Muskel-Anomalien (Dystrophien oder Mitochondrien-Defekte), Platzprobleme im Uterus (Oligohydramnion, Myome, Uterusfehlbildungen, multiple Gravidität), intrauterine oder fetale Beeinträchtigungen der Gefäße (gestörte Nervenentwicklung oder Absterben von Vorderhornzellen) und Erkrankungen der Mutter (Diabetes, multiple Sklerose, Myasthenia gravis, Infektionen, teratogene Wirkstoffe oder Trauma).

AMC als Teil vieler Syndrome

Die Arthrogryposis kann aber auch eine Manifestation unterschiedlicher Syndrome sein (ZNS-Dysgenesie bei den Trisomien 18 und 21) sowie von Dysplasien von Hirnstammkernen und Rückenmark wie beim Möbius-, Pierre-Robin-, Prune-belly- und Zellweger-Syndrom****.

Die AMC betrifft annähernd eine von 2000 bis 3000 Geburten (nach anderen Autoren eine von 5000 bis 10 000). Um betroffene Gelenke werden Ablagerungen von Bindegewebe beobachtet, die zu Fixierung, Kontrakturen oder Skelett-Anomalien führen. Die genannten Anomalien können (wie es meist der Fall ist) alle unteren oder oberen Gliedmaßen betreffen. Die AMC ist normalerweise symmetrisch ausgeprägt, doch können auch verschiedene Gelenke unterschiedlich stark betroffen sein.

In der Arbeit, die frei im Internet verfügbar ist, machen die Autoren noch detailliertere Angaben zu den bereits erwähnten Gruppen von Anomalien. So wird erwähnt, dass Erkrankungen der Vorderhornzellen incl. Morbus Werdnig-Hoffmann und andere spinale Muskelatrophien häufige neurologische AMC-Ursachen sind. Bei den Muskelanomalien findet sich eine starke Assoziation zwischen AMC und mütterlicher Myasthenia gravis. Von angeborenen Muskeldystrophien ist eines von ca. 10 000 lebendgeborenen Babys betroffen. Bei den Bindegewebsanomalien sind u. a. Pterygium-Syndrome, Beals- und Larsen-Syndrom genannt. Die Autoren erwähnen einen Bericht über ein zehnfach höheres Risiko von multiplen Kontrakturen und Klumpfüßchen bei Amniozentese vor SSW 15.

Mit AMC sind u. a. auch Infektionen wie Röteln und Varizellen assoziiert worden, doch ist in vielen Fällen unklar, ob Kausalität oder nur Koinzidenz besteht.

Um bei AMC früh zu einer Differenzial- diagnose zu kommen, ist es äußerst wichtig festzustellen, ob die neurologischen Funktionen normal sind. In dem Fall lässt sich annehmen, dass die Arthrogrypose entweder eine Folge von Amyoplasie ist (häufigste erkennbare Form von AMC, symmetrischer Ersatz von Extremitäten-Muskeln durch Fett und Bindegewebe) oder von distaler Arthrogrypose (autosomal dominant vererbt, spart große Gelenke aus) oder Folge einer systemischen Bindegewebserkrankung etc.

Obwohl sich fetale Bewegungen im Sonogramm schon nach acht Wochen zeigen, werden die meisten AMC-Fälle erst im zweiten oder dritten Trimenon erkannt, durch Ultraschall und / oder weil die Schwangere sich wegen verminderter Kindsbewegungen sorgt. Eine Verdachtsdiagnose wird gestellt, wenn mangelnde Mobilität und eine anomale Position im Routine-Ultraschall auffallen. Daraufhin werden Anatomie und Gelenke des Fetus sorgfältig beurteilt. Neben den im Kasten genannten Echo-Befunden zählen zu den häufigsten Zeichen u. a. auch Mikrognathie, verändertes Fruchtwasservolumen und Deformierungen der Extremitäten. 4D-Ultraschall bietet die Möglichkeit, fehlende Motorik am Ende des ersten Trimenons zu erkennen.

In manchen Fällen ist nur eine kleine Zahl von Gelenken betroffen, die fast über den vollen Bewegungsspielraum verfügen. Die schwersten AMC-Typen involvieren fast alle Gelenke inkl. Kiefer und Rücken. Zu den Komplikationen können diverse angeborene Anomalien zählen (siehe Kasten).

Die Schwangeren sollen darüber informiert werden, dass sich eine sichere Arthrogrypose-Diagnose pränatal nur in bis zu 50% stellen lässt. Kraniofaziale Anomalien und Mikrognathie scheinen oft eine Folge von neuromuskulärer Dysfunktion zu sein. Mehr Wissen über die Ultraschallbefunde und die Ätiologie von angeborenen Kontrakturen könnten die pränatale Diagnostik verbessern. SN

*Interessengemeinschaft Arthrogryposis e.V.: http://www. arthrogryposis.de;

**derzeit elf Einträge zu diesem Phänotyp in OMIM®(http://omim.org; mehr zu OMIM siehe Kästchen S. 30), zum Teil wird er nur als Differenzialdiagnose genannt;

***Pena-Shokeir I; ****siehe OMIM

Quelle: Kalampokas E et al.: Diagnosing arthrogryposis multiplex congenita: a review, Zeitschrift: ISRN Obstetrics and Gynecology, Ausgabe 2012 (2012), Seiten: 264918; doi: 10.5402/2012/264918

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