Die AMC (arthrogryposis multiplex congenita) beschreiben fünf Autoren aus der zweiten Abteilung für Gynäkologie und Geburtshilfe des Aretaieion-Krankenhauses der Universität von Athen. Frühe Diagnose und Evaluierung sowie weitere Überwachung mit Bildgebung (Ultraschall und MRT) sollen es möglich machen, die Familien zu neonataler Morbidität und Mortalität zu beraten und die Entbindung zu planen.*
Mit kongenitaler Kontraktur wird eine anomale und i. d. R. permanente Kontraktur von Muskelfasern bezeichnet, die gleichzeitig passive Extension und Flexion unmöglich macht. Sie kann auf langanhaltender Immobilisierung beruhen, auf schweren Verletzungen und muskuloskeletalen oder Kreislaufstörungen und umfasst isolierte und multiple Kontrakturen. Eine Form von Kontraktur findet sich bei ca. 1% aller Lebendgeborenen an einem oder mehreren Gelenken, mit Schweregraden von einseitigem Klumpfüßchen – Pes equinovarus adductus (congenitus) – bis hin zu fetaler Akinesie oder dem klassischen Pena-Shokeir-Phänotyp** mit perinataler Letalität.
Die AMC besteht aus mehreren Zuständen unterschiedlicher Ätiologie und mit gemischten klinischen Charakteristika. Die Ätiologie ist unklar, doch kann reduzierte fetale Bewegung jeder Ursache zu Kontrakturen führen, in schweren Fällen zur FADS (fetale Akinesie-Deformations-Sequenz***). Zum normalen Wachstum des Fetus gehört Bewegung, beginnend mit SSW 8.
Die AMC lässt sich für praktische Zwecke in Untergruppen einteilen. Zur Kategorie neurologische Leiden zählen solche, die Gehirn, Rückenmark oder periphere Nerven betrefffen, zu den Bindegewebsstörungen die diastrophe Dysplasie. Angeführt sind außerdem Muskel-Anomalien (Dystrophien oder Mitochondrien-Defekte), Platzprobleme im Uterus (Oligohydramnion, Myome, Uterusfehlbildungen, multiple Gravidität), intrauterine oder fetale Beeinträchtigungen der Gefäße (gestörte Nervenentwicklung oder Absterben von Vorderhornzellen) und Erkrankungen der Mutter (Diabetes, multiple Sklerose, Myasthenia gravis, Infektionen, teratogene Wirkstoffe oder Trauma).
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