Aneuploidie in zellfreier fetaler DNA erkennen
Aussagekraft noch immer gering
Nichtinvasive Tests mit zellfreier fetaler DNA (cffDNA) aus dem mütterlichen Plasma halten immer mehr Einzug in die Pränataldiagnostik. Britische Forscher nahmen deren diagnostische Genauigkeit unter die Lupe. Dabei stellten sie fest, dass die Aussagekraft nicht für alle Fragestellungen überzeugend war.
Kommentar
Nach einem suspekten Ergebnis des Ersttrimester- Screenings kann die cffDNA-Analyse dazu beitragen, die Rate invasiver Verfahren zu reduzieren. Weil das Verfahren mit einem sehr geringen Aufwand für die Patientin und keinem Risiko für das Baby verbunden ist, bietet es zudem mehr Frauen die Sicherheit, kein Kind mit Down-Syndrom oder einer anderen Aneuploidie zu bekommen. Wie die RAPID-Studie zeigte, veranlasst auch ein positives Testergebnis nicht mehr Frauen zum Schwangerschaftsabbruch. Viele Frauen scheinen dieses stattdessen zu nutzen, um sich auf die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom vorzubereiten.
Mackie A: Using cell-free fetal DNA as a diagnostic and screening test: current understanding and uncertainties. Ebd. 47
Mackie FL et al.: The accuracy of cell-free fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: a systematic review and bivariate meta-analysis. BJOG 2017; 124: 32-46