Eine 19-jährige Nullipara klagte über übelriechenden vaginalen Ausfluss und Schmerzen der Vulva. Man fand ausgedehnte Condylomata acuminata mit leichter bis mittelstarker squamöser Dysplasie. Nach totaler Vulvektomie unter Aussparung der Klitoris und Laserablation der verbleibenden Kondylomreste kam es zum Rezidiv, das sich als Plattenepithelkarzinom im Stadium 1b entpuppte. Es wurde eine radikale partielle Vulvektomie mit Klitorektomie und bilateraler inguinaler Lymphonodektomie vorgenommen.
Die Familienanamnese ergab mehrere Krebserkrankungen in der nahen Verwandtschaft der Patientin. Kurze Zeit später wurde bei ihrer Mutter Leukämie diagnostiziert. Ein Test auf GATA2-Defizienz brachte bei Mutter und Tochter ein positives Ergebnis.
Diese autosomal-dominant vererbte Mutation ist oft Ursache für familiäre myelodysplastische Syndrome, AML sowie eine Defizienz an Monozyten, NK- und B-Zellen. Bei jungen Patientinnen mit HPV-assoziierten Erkrankungen (Kondylome, VIN oder Vulvakarzinom) sollte man auch an diesen genetischen Defekt denken. Ergibt sich eine GATA2-Defizienz, sind eine HPV-Impfung und eine engmaschigere Krebsvorsorge empfohlen. CW