Stickler-Syndrom

Gyn-Depesche 6/2013

Das Augenproblem steht im Vordergrund

An ein Universitätszentrum im indischen Hyderabad war ein einmonatiges Mädchen gebracht worden, weil eine angeborene Trübung der Augenhornhaut aufgefallen war. Bei der Geburt hatte man außerdem eine Gaumenspalte gefunden.

Bei der Untersuchung ergaben sich Brachyzephalie, Pseudoproptosis, flacher Nasenrücken, nach vorne gewandte Nasenlöcher, Mikrognathie, Glossoptosis und eingeschränktes Hörvermögen. Unter Narkose stellte man an den Augen diverse Anomalien fest, auch erhöhten Augeninnendruck. Die orthopädische Untersuchung ergab eine leichte spondyloepiphyseale Dysplasie.

Man diagnostizierte ein Stickler-Syndrom mit Pierre-Robin-Sequenz und angeborenem bilateralem Glaukom. Zur Senkung des Augeninnendrucks nahm man eine beidseitige simultane Trabekulotomie vor (Narkose mit Larynxmaske). Die Sehschärfe hatte sich nach einigen Monaten gebessert. Weitere Kontrollen von Retina (Ablösung?) und Augeninnendruck werden nötig sein, außerdem eine Gaumenspalten-OP und orthopädische Kontrollen.

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