Das Ziel muss klar definiert werden

Fluoreszenz-In-situ-Hybridisierung und quantitative Fluoreszenz-PCR haben die Diagnosezeit für Down-Syndrom und andere Trisomien stark verkürzt. Die Verwendung zirkulierender fetaler Zellen oder DNA im Blut der Mutter macht invasive Testverfahren oft überflüssig. Moderne bildgebende Methoden wie die fetale Kernspintomographie und der dreidimensionale Ultraschall haben entscheidend zur Verbesserung der Diagnosemöglichkeit fetaler Anomalien beigetragen. Präventive Maßnahmen zur Verhinderung von Frühgeburten und verbesserte minimal-invasive Techniken ermöglichen in vielen Fällen eine sichere In-utero-Behandlung. Im Bereich des Managements von Mehrlingsschwangerschaften mit feto-fetalem Transfusionssyndrom haben sich verschiedene Therapien wie Amnionreduktion, Laserkoagulation der Shuntgefäße oder selektive Termination etabliert. Die Präimplantationsdiagnostik ist eine verlässliche, aus ethischer Sicht jedoch sehr umstrittene pränatale Diagnosetechnik. Sie sollte daher nur bei Hochrisiko-Patientinnen (z. B. mit familiären balancierten Translokationen oder Gen-Rearrangements) oder im Falle einer In-vitro-Fertilisation eingesetzt werden. Da es durch die pränatale Diagnose von Fehlbildungen zu schweren Konfliktsituation kommen kann, muss eine umfassende Beratung vor der Untersuchung und eine intensive Betreuung nach der Diagnose gegeben sein. Vor jeder Behandlung müssen eine Risiko-Nutzen-Abschätzung vorgenommen und das Ziel klar definiert werden. (AK)