MRKH-Syndrom | Gyn-Depesche 4/2008

Diese Frauen brauchen Hilfe und Beistand

Bei Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom ist für die Betroffenen und ihre Angehörigen neben der genauen Diagnose vor und während der Behandlung psychologische Beratung wichtig.

Das MRKHS betrifft ca. eines von 4500 weiblichen Neugeborenen und ist charakterisiert durch kongenitale Aplasie von Uterus und oberer Vagina bei normalen sekundären Geschlechtsmerkmalen, normaler Ovarialfunktion und normalem Karyotyp. Findet sich dies isoliert, liegt (der seltenere) Typ I vor, beim Typ II spricht man auch von MURCS-Assoziation (MUllerian duct aplasia, Renal dysplasia and Cervical Somite ano­malies). So liegen bei MRKHS insgesamt in ca. 40% Missbildungen des oberen Harntrakts vor, vor allem einseitige Nieren-Agenesie, Ektopie, Hypoplasie, Hufeisenniere und Hydronephrose. Skelettanomalien betreffen vor allem die Wirbelsäule (Klippel-Feil-Anomalie, Wirbelfusion, Skoliose) und seltener Gesicht und Gliedmaßen. An teilweisem oder vollständigem Hörverlust leiden ca. 20% der Patientinnen mit MURCS. Seltener kommen Anomalien am Herzen (meist schwer) oder den Fingern vor. – Es gibt für die beiden Typen zwei eindeutige OMIM*-Nummern.

Die meisten Syndrome scheinen sporadisch aufzutreten, doch sind familiäre Fälle bekannt (autosomal dominante Vererbung mit inkompletter Penetranz und variabler Expressivität).

Das erste klinische Zeichen ist in der Regel primäre Amenorrhö. Bei unauffälligem äußeren Genitale ist die Vagina auf eine wenige cm lange Vertiefung reduziert. Bei V. a. Aplasie wird zuerst transabdominaler Ultraschall eingesetzt, noch aussagekräftiger ist das MRT. Bei unklarem Befund oder zur OP-Planung kommt auch Laparoskopie in Frage. Wird ein MRKHS festgestellt, muss eine vollständige Untersuchung auf assoziierte Anomalien durchgeführt werden. Je nach Familienanamnese sind auch Untersuchungen Verwandter, vor allem auf Nieren- und Skelettmissbildungen angebracht. Es fanden sich in betroffenen Familien sogar Männer mit Anomalien von Wolff-Gang, Nieren und Skelett; ob es ein männliches Pendant zum MRKHS gibt, ist nicht geklärt.

Zu den wichtigsten Differenzialdiagnosen zählen Gonadendysgenesie, isolierte Vaginalatresie sowie Androgenresistenz.

Die Vaginalaplasie wird, wann immer möglich, zunächst nicht-operativ behandelt, sobald die Mädchen emotional reif genug sind und vor dem Beginn sexueller Aktivität stehen. Die Vertiefung muss hierfür 2 bis 4 cm lang sein. Am häufigs­ten wird über sechs Wochen bis mehrere Monate dilatiert, mit Erfolgsraten von 78 bis 92%. Bei den drei heute eingesetzten chirurgischen Maß­nahmen gibt es keinen Konsens über die beste Option.

In der Regel ist Infertilität der Aspekt des Syndroms, den die Patientinnen am schlechtesten akzeptieren können. In vielen Ländern gibt es die Option Leihmutter, doch ist das Risiko, das MRKHS zu vererben, nicht genau beurteilbar.CWH

*OMIM: Online Mendelian Inheritance in Men, Datenbank unter www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db= omim

Quelle: Morcel, K: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome, Zeitschrift: Orphanet Journal of Rare Diseases, Ausgabe 2 (2007), Seiten: doi:10.1186/1750-1172-2-13

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