Der besondere Fall im Ultraschall

Gyn-Depesche 3/2023

Ein kurzer Femur: Achondroplasie

Die Achondroplasie, die häufigste Skelettdysplasie mit Kleinwuchs, ist gekennzeichnet durch Makrozephalie mit prominenter Stirn und Mittelgesichtshypoplasie, Rhizomelie, ausgeprägter Lendenlordose und Brachydaktylie. Die Achondroplasie wird autosomal dominant vererbt. Sind beide Eltern nicht betroffen, liegt in 80 % der Fälle von kindlicher Achondroplasie eine Neumutation vor.

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