Duplikation einer Genregion | Gyn-Depesche 6/2018

Ein variables Fehlbildungssyndrom

Zu den „gröberen“ genetischen Störungen mit Fehlbildungspotenzial gehört die Duplikation der Chomosemenregion 1q21.1. Die Auswirkungen auf den Fetus reichen von minimal bis gravierend.
Eine chinesische Arbeitsgruppe diskutiert drei Kasuistiken, bei denen eine solche Störung gefunden wurde, nachdem der Ultraschall strukturelle Abweichungen des Feten gezeigt hatte. Im ersten Fall hatte man ein fehlendes Nasenbein festgestellt. Eine Amniozentese wurde in der 24. SSW vorgenommen. Im zweiten ergab das Sono im zweiten Trimester eine Duodenalatresie. Ähnlich wie der erste gestaltete sich der dritte Fall. Man untersuchte Fruchtwasserzellen und Blut der Eltern mittels standardisierter Karyotypisierung (G-banding) und analysierte die DNA mittels SNP-Array-Tests (CMA).
Alle Feten und Eltern hatten einen normalen Karyotyp. Der CMA deckte bei Fetus 1 wie auch bei seinen Eltern eine de-novo-1,34-Mb-Duplikation der Region 1q21.1q21.2 auf. Bei Fetus 2 und seinen Eltern ergab sich eine mütterlicherseits ererbte 1,35-Mb-Duplikation am selben Locus. Im Fall 3 befand sich dort bei Fetus und Eltern eine de-novo-2,69-Mb-Duplikation. Nach einer ausführlichen Beratung entschlossen sich alle drei Paare zum Schwangerschaftsabbruch.
Das Fehlen des fetalen Nasenbeins bei der Ultraschalluntersuchung im ersten Trimester kann ein Marker der Trisomie 21 sein, kann aber auch vorliegen, ohne dass eine Trisomie 21 besteht. Die Autoren empfehlen, bei einem solchen Befund den Eltern eine CMA anzubieten. Postnatal ermittelte Fälle von 1q21.1-Duplikation sind oft mit geistiger Behinderung, Autismus und anderen psychiatrischen Erkrankungen assoziiert. WE

Quelle: Ji X et al.: Prenatal diagnosis of recurrent distal 1q21.1 duplication in three fetuses with ultrasound anomalies. Front Genet 2018; 9: 275

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