Ultraschallbefunde in 2D und 3D | Gyn-Depesche 5/2010

Fehlbildungen der oberen Extremität: selten isoliert, z. T. Schlüsselbefund

Aus der Abteilung für fetale Medizin und Kardiologie der Universität von Neapel kommt eine Analyse der Ultraschallbefunde und Schicksale von hundert Feten mit auffälligen oberen Extremitäten. Die sechs Autoren erläutern ihr Vorgehen bei der fortgeschrittenen Diagnostik und mögliche Vorteile der 3D-Sonographie.

Fehlbildungen der Extremitäten können einzeln vorkommen oder assoziiert mit (nicht-) chromosomalen Syndromen, Sequenzen von Deformierungen und Skelettdysplasien. Manchmal werden sie zufällig beim Routine-Ultraschall entdeckt; öfter suchen Spezia­listen nach der Entdeckung anderer schwerer Anomalien aktiv danach, um eine endgültige Diagnose stellen zu können.

Seit 2001 wurden in Neapel 1569 Schwangerschaften mit fetaler Anomalie betreut, darunter 115 (7,3%) mit MUE (malformations of the upper extremities). Daten zu definitiven Diagnosen waren 100-mal verfügbar. Die Autoren wandten die Swanson-Klassifikation an (s. Kasten) und hatten u. a. Skelettdysplasie ohne deutliche MUE sowie isolierte Rhizo-/ Mesomelie ausgeschlossen.

Ab Februar 2004 wurden alle Untersuchungen mit 2D- und 3D-Ultraschall durchgeführt. Man ging nach einem Standard-Protokoll vor. Dazu gehört u. a. die Feststellung von Vorhandensein, Zahl, Größe, Position usw. von fünf hyperechogenen zylindrischen Metacarpalia, von fünf unabhängigen Fingern verschiedener Länge mit verknöcherten Phalangen u. a. m. In allen Fällen wurde die gesamte Anatomie gründlich geprüft und eine fetale Echokardiographie durchgeführt.

Die 100 Schwangeren kamen im Median in SSW 21,5 zur Untersuchung (13 bis 33 Wochen), 33 waren speziell wegen V. a. akrale MUE überwiesen worden. In der Familienanamnese fanden sich viermal FADS (fetal akinesia deformation sequence, fetale Akinesie-Sequenz oder Arthrogryposis multiplex congenita mit Lungenhypoplasie) sowie vier weitere Auffälligkeiten.

Die Hälfte der MUE beruhten auf gestörter Differenzierung, u. a. zehnmal Syndaktylie sowie 42-mal Kontraktur / Haltungsstörung mit 17 Fällen von Arthrogryposis. Polydaktylie und radiale Klumphand wurden je sechzehnmal diagnostiziert.

Bei zwölf Feten war die MUE der einzige Befund. Bei 88 gab es weitere Befunde an Skelett, ZNS, Herz und Gesicht (Reihenfolge nach Häufigkeit) sowie 25-mal andere Ano­malien, von Hydrops bis Wachstumsrestriktion. Hier wurden bei 67 Feten vor der Geburt Syndrome diagnostiziert: 36 nicht chromosomale sowie 28 Chromosomen-bedingte und drei Skelettdysplasien. Zu den Chromosomenstörungen zählten 17-mal Trisomie 18, 7-mal Trisomie 13, drei Fälle von Triploidie und eine Tetrasomie 12p. Bei den anderen Syndromen waren u. a. FADS (16), Meckel-Gruber-Syndrom (3) VATER-Phänotyp (3) und Apert-Syndrom (2) mehrfach vertreten. 21-mal bestand eine Häufung unterschiedlicher Fehlbildungen ohne ein Syndrom. Nur eine Ultraschall-Diagnose „FADS, inkomplett“ hatte nicht gestimmt. Das Baby kam mit Klumpfüßchen und Kamptodaktylie, aber ohne Kontrakturen zur Welt.

Bei 18 der Feten mit Syndromen spielte der Nachweis einer spezifischen MUE eine Schlüsselrolle bei der Differenzialdiagnose, bei den übrigen nur eine marginale. 79 Schwangerschaften wurden beendet (darunter fünf mit isolierter MUE). Es kam zu einem intrauterinen Todesfall; neun Babys starben in der Neugeborenen- und Säuglingszeit. Elf Babys insgesamt überlebten, je eines mit mäßiger bzw. schwerer Entwicklungsverzögerung. Von den sieben Babys mit isolierter MUE mussten fünf nach der Geburt operiert werden; sie entwickelten sich sonst bisher normal.

Vorteile der 3D-Sonographie können die Autoren noch nicht objektiv darlegen. Nach ihrer Erfahrung erleichtert sie u. a. die Erkennung akraler Fehlbildungen. Die Oberflächenbilder halfen ihnen bei der Kommunikation mit den Eltern, besonders bei isolierter MUE. SN

Einteilung angeborener Fehlbildungen der oberen Extremität nach Swanson
Quelle: Paladini, D: Congenital anomalies of upper extremities: prenatal ultrasound diagnosis, significance, and outcome, Zeitschrift: AMERICAN JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY, Ausgabe 202 (2010), Seiten: 596.e1-10. Epub

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