Achondroplasie | Gyn-Depesche 4/2017

Frühere Diagnose durch Winkelmessung

Die Achondroplasie wird meist zufällig bei einer routinemäßigen Ultraschalluntersuchung im letzten Trimenon oder postnatal diagnostiziert. Ein neuer sonographischer Marker erlaubt die Detektion schon vor Beginn der Knochenverkürzung.

Die Achondroplasie wird autosomal-dominant vererbt. In den meisten Fällen entsteht sie jedoch durch eine Neumutation im paternalen FGFR3-Gen (fibroblast growth factor receptor- 3). Neben typischen sonographischen Befunden wie verkürzten Röhrenknochen und Makrozephalie mit Balkonstirn hat sich der Diaphysen-Metaphysen-Winkel des Femurs als zuverlässiger Indikator erwiesen: Er ist im dritten Trimenon im Mittel 36% größer als bei gesunden Feten und beträgt in 83% der Fälle mehr als 130°, wie Studien eines deutsch-britischen Wissenschaftlerteams belegen.
In einer Fall-Kontroll-Studie konnten die Pränataldiagnostiker aus London, Berlin und München jetzt zeigen, dass ein vergrößerter Winkel zwischen der Diaphysen- und der Metaphysenachse des Femurs bereits in der 20. bis 23. SSW auf die Erkrankung hinweist. Bei allen vier Feten mit nachgewiesener Achondroplasie betrug der Winkel mehr als 120° (im Mittel 125°). CW
Quelle:

Khalil A et al.: Widening of the femoral diaphysis- metaphysis angle at 20-24 weeks: a marker for the detection of achondroplasia prior to the onset of skeletal shortening. Am J Obstet Gynecol 2016; 214: 291-2

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