Der Zeitpunkt, zu dem die Pubertät einsetzt, wird zumindest teilweise von genetischen Faktoren bestimmt. Für einen zu frühen Beginn waren bisher kaum entsprechende Defekte bekannt.
Wird die Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse zu früh aktiviert, kommt es zur zentralen Pubertas praecox. Damit gehen Krankheitsrisiken einher, bei Mädchen für Brustkrebs, Endometriumkarzinom, Adipositas, Typ-2-Diabetes und kardiovaskuläre Erkrankungen.
Es gibt Anhaltspunkte dafür, dass Gene eine wichtige Rolle für das Einsetzen der Pubertät spielen, fand bisher aber nur wenige Loci, die damit etwas zu tun haben könnten. Nun wurde mit Hilfe eines Whole-Exome Sequencing bei 40 Mitgliedern von 15 Familien mit zentraler Pubertas praecox nach genetischen Ursachen gesucht.
Man fand vier neue heterozygote Mutationen im Gen MKRN3 bei fünf der 15 Familien. Sie kamen bei beiden Geschlechtern vor. Es handelte sich um Anomalien, die zu unvollständigen oder nicht funktionierenden Mutationen führen mussten. Das Gen wird nur vom Vater exprimiert; alle Betroffenen hatten die Mutation vom Vater ererbt.
<
Lesen Sie den ganzen Artikel
