Eine 17-jährige Frau mit primärer Amenorrhö und fehlender Brustentwicklung stellte sich in einer Klinik vor. Sie wurde endokrinologisch (Hypophyse, Ovarien, Nebennieren und Schilddrüse), genetisch und anatomisch untersucht. Die Patientin hatte eine normale Vagina, die in einem blinden Säckchen endete. Der Gonadotropin-Serumspiegel lag im menopausalen Bereich. Es wurde eine nicht-autoimmune subklinische primäre Hypothyreose diagnostiziert. Der Befund nach Laparoskopie ergab, dass nur eine Niere vorhanden war. Gonaden, Eileiter und Uterus fehlten vollständig. Der Karyotyp der Patientin war 46,XX.
Gyn-Depesche 3/2002
Gonaden-Agenesie - 46, XX - MRKH-Syndrom
Frauen mit primärer Amenorrhö leiden häufig am Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-Syndrom. Aus Spanien kommt eine atypische Kasuistik, bei der Gonaden-Agenesie, Karyotyp 46, XX und MRKH-Syndrom assoziiert waren.
Quelle: Gorgojo, JJ: Gonadal agenesis 46, XX associated with the atypical form of Rokitansky syndrome, Zeitschrift: FERTILITY AND STERILITY, Ausgabe 77 (2002), Seiten: 185-187