Septumdefekt und Trisomie 21 | Gyn-Depesche 1/2018

Hohes Risiko auch bei negativem Screening

Atrioventrikuläre Septumdefekte (AVSD) sind häufig mit Aneuploidien verbunden, vor allem Trisomie 21. Zwar konnte die Inzidenzrate mit Down-Syndrom geborener Kinder durch das 2001 eingeführte Screening im ersten Trimester gesenkt werden, doch bleibt auch bei einem negativem Testergebnis das Risiko für Trisomie 21 hoch.

1990, also noch vor Einführung des Ersttrimester- Screenings, schätzte man die Inzidenzrate von Trisomie 21 bei Feten mit AVSD auf rund 40%. Trotz Screening hat sich an dieser Zahl jedoch nichts geändert, so das Fazit einer aktuellen Datenanalyse am Londoner St. George‘ s Hospital. Insgesamt wurden Daten von 110 Feten mit nachgewiesenem AVSD untersucht, deren Trisomie-21-Risiko im ersten Trimester bestimmt wurde (eingeflossen sind u. a. fetale Nackentransparenz und PAPP-A-Spiegel).
Bei 100 Feten lagen Daten vom Karyotyp vor, und 98 Feten hatten einen normalen Situs. Insgesamt wiesen 46% von ihnen eine Trisomie 21 auf (Karyotyp normal bei 35%, unbekannt bei 9%). Dabei waren 54% der Feten mit isoliertem AVSD und 28% derjenigen mit nicht-isoliertem AVSD betroffen. Diejenigen 69 Feten mit isoliertem AVSD teilten die Forscher entsprechend ihrer Ergebnisse beim Ersttrimester- Screening in eine Niedrig- und Hochrisikogruppe ein (mittleres Risiko 1:814). Für Feten, die über die Risikogrenze von 1:150 fielen, lag die tatsächliche Prävalenz von Down-Syndrom bei 70% (Karyotyp normal bei 10%). Lag das Risiko gemäß Screening bei unter 1:150, fiel die Prävalenz mit 41% deutlich geringer aus (Karyotyp normal bei 49%). Dennoch ist die Zahl betroffener Kinder trotz Screening nach wie vor hoch, weshalb die Autoren raten, unabhängig vom Ergebnis beim Ersttrimester-Screening allen Schwangeren, deren Feten einen AVSD aufweisen, eine Amniozentese anzubieten. OH

Quelle:

Morlando M et al.: The association between prenatal atrioventricular septal ... Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2017; 208: 31-5

ICD-Codes: Q90.2

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