Kasuistik | Gyn-Depesche 3/2019

HPV-Impfung bei GATA2-Mutation

Eine GATA2-Mutation verursacht ein hereditäres Immundefizienzsyndrom und stellt für junge Frauen deshalb einen prädisponierenden Faktor für eine HPV- assoziierte tumoröse Erkrankung dar. Bei familiärer Häufung entsprechender Er-krankungen sollte daher nach dieser Mutation gefahndet und in jedem Fall eine HPV-Impfung durchgeführt werden.

Mit gerade einmal 19 Jahren wurde bei einer Patientin ein ausgedehntes HPV-assoziiertes Vulvakarzinom festgestellt. Bei der molekulargenetischen Untersuchung fand sich eine GATA2- Mutation. Diese wird autosomal dominant vererbt und führt zu einem Immundefizienzsyndrom, wobei schon junge Menschen an schweren Infektionen insbesondere Pneumonien, aber auch an HPV-assoziierten Malignomen und hämatologischen Neoplasien erkranken. Die Schwester der Patientin war mit acht Jahren an einer akuten Leukämie erkrankt.
Bei einer solchen Familienanamnese sollte man immer an eine GATA2-Mutation denken. Das gleiche gilt für junge Frauen mit zahlreichen Kondylomen oder Vulva- bzw. Zervixkarzinom. Bei Nachweis dieser Mutation muss das familiäre Umfeld untersucht werden. Zudem sollten die Betroffenen eine HPV-Impfung erhalten. Auch regelmäßige gynäkologische Vorsorgeuntersuchungen und Kontrollen bei einem Hämatologen sind ein Muss. PS
Quelle:

Toboni MD, Bevis KS: Vulvar cancer as a result of GATA2 deficiency ... Obstet Gyne-col 2018; 132(5): 1112-5

Alle im Rahmen dieses Internet-Angebots veröffentlichten Artikel sind urheberrechtlich geschützt. Alle Rechte, auch Übersetzungen und Zweitveröffentlichungen, vorbehalten. Jegliche Vervielfältigung, Verlinkung oder Weiterverbreitung in jedem Medium als Ganzes oder in Teilen bedarf der schriftlichen Zustimmung des Verlags.

Ihr Zugang zu exklusiven Inhalten für Fachkreise

Login für Fachkreise

Neu registrieren

Passwort vergessen?