Kasuistik

Gyn-Depesche 3/2019

HPV-Impfung bei GATA2-Mutation

Eine GATA2-Mutation verursacht ein hereditäres Immundefizienzsyndrom und stellt für junge Frauen deshalb einen prädisponierenden Faktor für eine HPV- assoziierte tumoröse Erkrankung dar. Bei familiärer Häufung entsprechender Er-krankungen sollte daher nach dieser Mutation gefahndet und in jedem Fall eine HPV-Impfung durchgeführt werden.

Mit gerade einmal 19 Jahren wurde bei einer Patientin ein ausgedehntes HPV-assoziiertes Vulvakarzinom festgestellt. Bei der molekulargenetischen Untersuchung fand sich eine GATA2- Mutation. Diese wird autosomal dominant vererbt und führt zu einem Immundefizienzsyndrom, wobei schon junge Menschen an schweren Infektionen insbesondere Pneumonien, aber auch an HPV-assoziierten Malignomen und hämatologischen Neoplasien erkranken. Die Schwester der Patientin war mit acht Jahren an einer akuten Leukämie erkrankt.
Bei einer solchen Familienanamnese sollte man immer an eine GATA2-Mutation denken. Das gleiche gilt für junge Frauen mit zahlreichen Kondylomen oder Vulva- bzw. Zervixkarzinom. Bei Nachweis dieser Mutation muss das familiäre Umfeld untersucht werden. Zudem sollten die Betroffenen eine HPV-Impfung erhalten. Auch regelmäßige gynäkologische Vorsorgeuntersuchungen und Kontrollen bei einem Hämatologen sind ein Muss. PS
Quelle:

Toboni MD, Bevis KS: Vulvar cancer as a result of GATA2 deficiency ... Obstet Gyne-col 2018; 132(5): 1112-5

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