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Gyn-Depesche 4/2016

Humangenetische Grundlagen im Überblick

Das Anbieten einer fachgebundenen genetischen Beratung gemäß dem geltenden Gendiagnostikgesetz (GenDG) ist nur nach Erwerb eines entsprechenden Zertifikats möglich. Die dafür nötigen Grundlagen vermittelt das Fachbuch „Humangenetische Grundlagen für Gynäkologen“, das im de-Gruyter-Verlag erschienen ist. In 16 Kapiteln werden zunächst allgemeine Aspekte und die Grundlagen der Genetik sowie der genetischen Beratung besprochen, bevor verschiedene genetische Untersuchungen im Einzelnen erklärt werden. Dazu gehören die zytogenetische Pränatal- und Postnataldiagnostik, die molekularzytogenetische und molekulargenetische Diagnostik sowie die nicht-invasive pränatale Diagnostik aus dem mütterlichen Blut. Die anschließenden Kapitel widmen sich verschiedenen genetischen Störungen und Krankheitsbildern. Farblich hinterlegte Merkkästen und Kasuistiken geben zusätzliche Informationen. 80 farbige Abbildungen und zahlreiche Tabellen ergänzen den Text. Rolf-Dieter Wegner, Marc Trimborn, Markus Stumm, Peter Wieakker: Humangenetische Grundlagen für Gynäkologen. Fachgebundene genetische Beratung im Überblick. Walter de Gruyter GmbH, 2016

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