Bei einer Amniozentese geht es meist um den Ausschluss eines Down-Syndroms bei älteren Schwangeren bzw. nach einem verdächtigen Befund beim Screening im ersten Trimester.
Die Karyotypisierung anhand von Fruchtwasser-Zellen stellt den Goldstandard zur Feststellung fetaler Chromosomenanomalien dar. Allerdings muss man die Zellen kultivieren, um Teilungsstadien zu erhalten, in denen sich die Chromosomen aufdröseln lassen. Für die Schwangere stellt die Wartezeit meist beträchtlichen Stress dar.
Inzwischen gibt es molekulare Techniken zur raschen Aneuploidie-Detektion (RAD), mit denen man Abweichungen bei den Chromosomen X, Y, 13, 18 und 21 mit großer Sicherheit innerhalb weniger Tage identifizieren kann. In den Niederlanden prüfte man, ob es etwas bringt, Schwangeren samt Partner eine Kombination aus Karyotypisierung und RAD anzubieten, sodass sie bald wissen, woran sie sind. In einer Gruppe wurde kombiniert untersucht, in der anderen nur mit Karyotypisierung.
<
Lesen Sie den ganzen Artikel
