Mittels Ultraschall in der 11.-14. Schwangerschaftswoche (SSW) wurde die Dicke des Nackens bzw. die Ansammlung von Flüssigkeit im subkutanen Gewebe hinter dem Nacken des Fetus (Nuchale Transluzenz, NT) ermittelt. Bei der ersten Serumuntersuchung in der 12.-14. SSW wurden das Alpha-Fetoprotein, freies Beta-hCG und das Gesamt-HCG immunoradiometrisch bestimmt. In der 15.-18. SSW erfolgte eine immunometrische Messung der entsprechenden Werte. Insgesamt wurde pränatal in 7 Fällen eine Abweichung vom Chromosomensatz nachgewiesen, davon fünfmal Trisomie-21, einmal Trisomie-18 und einmal eine Triploidie. Das Durchschnittsalter der Mütter lag dabei bei 32 Jahren. Bei den Schwangerschaften mit abnormen Karyotyp zeigten drei Fälle des Down-Syndroms eine Übereinstimmung mit den Ergebnissen aller drei Untersuchungen. Bei einem Ungeborenen war die Nackendicke unauffällig, die biochemischen Tests fielen jedoch positiv aus. In einem Fall waren die Serumwerte im Normbereich, die NT betrug allerdings 5,2mm. Post partum wurden keine Aneuploidien entdeckt. Sowohl beim Nachweis der Trisomie-18 als auch bei der Triploidie war bei gleichzeitig sehr niedrigen serologischen Werten ein geringes Risiko für Trisomie-21 gegeben.
Down-Syndrom-Screening
Gyn-Depesche 1/2000
Kombination aus Ultraschall und Biochemie
Die Mehrzahl der Babys mit Chromosomen-Aberrationen werden von jüngeren Müttern geboren und fallen deswegen durch das derzeitige Screenig-Raster. Eine Studie an 1 656 Schwangeren zwischen 16 und 46 Jahren untersuchte die Sensitivität und Spezifität verschiedener Trisomie-21-Screening-Methoden im ersten und zweiten Trimester der Gravidität.
Quelle: Benattar, C: Efficiency of ultrasound and biochemical markers for Down's Syndrome risk screening, Zeitschrift: FETAL DIAGNOSIS AND THERAPY, Ausgabe 14 (1999), Seiten: 112-117