Ventrikulomegalie | Gyn-Depesche 6/2018

Korrelation mit Chromosomendefekten

Die Ventrikulomegalie gilt als häufigste zerebrale Anomalie, die beim Feten mittels Ultraschall gefunden wird. In etwa der Hälfte der Fälle sind damit andere Missbildungen verbunden. Aber auch ohne solche ist die Prognose unsicher.
Die Missbildung soll auch mit vermehrten Chromosomenstörungen korrelieren. Dieser Zusammenhang wurde in der Vergangenheit infolge technischer Unzulänglichkeiten möglicherweise nicht korrekt ermittelt. In China ging man ihm deshalb mit modernen Methoden nochmals nach.
Ein bekannter Risikofaktor für Chromosomendefekte ist ein fortgeschrittenes Alter der Schwangeren. Auch in China werden die Mütter immer älter. Man konzipierte deshalb eine Studie, in der die Inzidenz von Chromosomenanomalien bei sonographisch definierter isolierter Ventrikulomegalie des Feten (n=231) mit der von Schwangerschaften verglichen wurden, bei denen der einzige Risikofaktor das höhere Alter der Graviden war (n=782). Die Chromosomenanalysen wurden anhand von Amniozentesen oder Chordozentesen vorgenommen.
Bei isolierter Ventrikulomegalie traten Chromosomenanomalien in 7,8% der Fälle auf, bei erhöhtem Alter der Mutter in 1,7% (Unterschied signifikant). Das Risiko einer Chromosomenanomalie ist nach den Befunden bei isolierter Ventrikulomegalie beträchtlich erhöht, insbesondere bei schwerer Ausprägung, bei bilateraler Manifestation, bei erster Diagnose in Schwangerschaftsmitte und wenn die Missbildung nicht regrediert. WE

Quelle: Zhao D et al.: Presence of chromosomal abnormalities in fetuses with isolated ventriculomegaly on prenatal ultrasound in China. Mol Genet Genomic Med 2018; Epub Sep 19; doi: 10.1002/mgg3.477

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