Eine prospektive Studie nahm die Auswirkungen einer genetischen Beratung inklusive Gentest in einem Risikokollektiv mit BRCA1- oder BRCA2-Mutation unter die Lupe. 233 Frauen und 18 Männer erhielten Empfehlungen hinsichtlich regelmäßiger Screeninguntersuchungen und präventiver chirurgischer Eingriffe. Die Nachbeobachtungszeit dauerte im Mittel 24,8 Monate (1,6 bis 66 Monate). Nach Bekanntgabe der Testergebnisse kam es zu einer Zunahme der klinischen Untersuchungen und des Einsatzes bildgebender Verfahren. Auch die Möglichkeit einer präventiven Operation wurde häufig genutzt (29 Mastektomien, 90 Salpingo-Oophorektomien). Insgesamt fand man 21 Karzinome: durch präventive Eingriffe zwei Mamma-, ein Ovarial- und ein Tuben-CA, durch bildgebende Verfahren/ Tumormarker-Screening sechs Mamma-, vier Ovarial- und ein Peritoneal-CA, durch Palpation zwischen den jährlich empfohlenen Mammographien sechs Mamma-CA. Die meisten Tumoren waren im Stadium 0 oder I, keiner in III oder IV.
Alarmsignal BRCA-Mutation
Gyn-Depesche 5/2002
Mehr Tumoren im Frühstadium entdeckt
Bei Frauen mit Mutationen der Tumor-Suppressorgene BRCA1 und BRCA2 ist das Risiko einer frühen Brustkrebserkrankung bis zu 20fach erhöht. Auch Ovarialkarzinome treten bis zu neunmal häufiger auf. Grund genug, intensiv nach wirksamen präventiven Strategien zu suchen.
Quelle: Scheuer, L: Outcome of preventive surgery and screening for breast and ovarian cancer in BRCA mutation carriers, Zeitschrift: JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY, Ausgabe 20 (2002), Seiten: 1260-1268