Metabolom offenbart Herzfehler

Aus einer noch laufenden Studie zum Ersttrimester- Screening in Großbritannien gingen 27 Fälle von pränatal diagnostizierten schweren Herzfehlern und 59 Kontrollen vor. Aneuploidien sowie andere Fehlbildungen waren ausgeschlossen. Die tiefgefrorenen maternalen Serumproben aus der elften bis 13. SSW wurden mit Hilfe der Massenspektroskopie und NMR-Spektroskopie analysiert. Insgesamt 174 verschiedene Metabolite ließen sich damit identifizieren. Bei 123 dieser Substanzen fand man signifikante Unterschiede zwischen den Schwangerschaften mit fetalen Herzfehlern und den Kontrollen. Am größten waren die Abweichungen bei verschiedenen Acylcarnitinen und Sphingomyelin. Anhand der drei am stärksten diskriminierenden Werte konnten die Wissenschaftler kongenitale Vitien hochsignifikant vorhersagen. Der verwendete Algorithmus wies eine Sensitivität von 92,9% und eine Spezifität von 93,2% auf. Wurde die Nackentransparenz in das Modell einbezogen, verbesserte sich die Treffsicherheit nicht weiter. Acylcarnitine sind am Fettsäure- Stoffwechsel in den Mitochondrien beteiligt. Die erniedrigten Carnitin-Level in Schwangerschaften mit fetalen Herzkrankheiten weisen darauf hin, dass ein gestörter Fettstoffwechsel bei deren Genese eine Rolle spielen könnte. Durch einen Serumtest auf kongenitale Vitien könnte deren pränatale Detektion und möglicherweise die Prognose erheblich verbessert werden, betonen die Autoren. Mit dem bisher üblichen Ultraschall-Screening werden nur 30 bis 50% aller Fälle identifiziert. CW