Bei einer Schwangerschaft von Frauen mit unbehandelter Phenylketonurie (PKU) besteht ein hohes Risiko für Spontanabort, intrauterine Wachstumsverzögerung mit Mikrozephalie, kongenitale Fehlbildungen und geistige Behinderung des Kindes. Da dieses Risiko bei Vätern mit PKU nicht gegeben ist, scheint die fetale Fehlentwicklung bei einer Schwangerschaft mit maternaler PKU nicht genetisch determiniert zu sein. Es wird vermutet, dass die fetale Entwicklung durch die metabolischen Störungen der Mutter während der gesamten Schwangerschaft negativ beeinflusst wird. Frauen mit PKU, die vor und während der Schwangerschaft eine strenge phenylalaninarme Diät einhalten, können gesunde Kinder auf die Welt bringen. Da die diätische Therapie jedoch nicht immer wirksam ist, besteht bei dieser Methode ein hohes Risiko kongenitaler Anomalien. Es gibt eine Alternative zur diätischen Therapie: die Leihmutter. Ein in vitro befruchteter Embryo einer 26-jähirgen PKU-Patientin wurde von einer Leihmutter ausgetragen. In der 39. SSW wurde ein gesundes Kind ohne Anzeichen einer Stoffwechselerkrankung oder Fehlbildung geboren. Auch nach einem Jahr war das Kind körperlich und geistig normal entwickelt. Fazit: Eine Frau, die an einer unbehandelten Phenylketonurie leidet, kann ein eigenes gesundes Kind haben, wenn der Embryo von einer Leihmutter ausgetragen wird. (AK)
Phenylketonurie der Mutter
Gyn-Depesche 3/2005
Mit Leihmutter gesunder Nachwuchs
Bei einer Schwangerschaft von Frauen mit unbehandelter Phenylketonurie (PKU) besteht ein hohes Risiko für Spontanabort, intrauterine Wachstumsverzögerung mit Mikrozephalie, kongenitale Fehlbildungen und geistige Behinderung des Kindes. Da dieses Risiko bei Vätern mit PKU nicht gegeben ist, scheint die fetale Fehlentwicklung bei einer Schwangerschaft mit maternaler PKU nicht genetisch determiniert zu sein. Es wird vermutet, dass die fetale Entwicklung durch die metabolischen Störungen der Mutter während der gesamten Schwangerschaft negativ beeinflusst wird.
Frauen mit PKU, die vor und während der Schwangerschaft eine strenge phenylalaninarme Diät einhalten, können gesunde Kinder auf die Welt bringen. Da die diätische Therapie jedoch nicht immer wirksam ist, besteht bei dieser Methode ein hohes Risiko kongenitaler Anomalien.
Es gibt eine Alternative zur diätischen Therapie: die Leihmutter. Ein in vitro befruchteter Embryo einer 26-jähirgen PKU-Patientin wurde von einer Leihmutter ausgetragen. In der 39. SSW wurde ein gesundes Kind ohne Anzeichen einer Stoffwechselerkrankung oder Fehlbildung geboren. Auch nach einem Jahr war das Kind körperlich und geistig normal entwickelt.
Fazit: Eine Frau, die an einer unbehandelten Phenylketonurie leidet, kann ein eigenes gesundes Kind haben, wenn der Embryo von einer Leihmutter ausgetragen wird. (AK)
Quelle: Fisch, RO: Normal infant by a gestational carrier for a phenylketonuria mother: alternative therapy, Zeitschrift: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, Ausgabe 82 (2004), Seiten: 83-86