Ausgangspunkt einer in Madrid durchgeführten Studie war die Beobachtung, dass BRCA1 auch zu einer Dysfunktion des Prozesses der Inaktivierung des X-Chromosoms führt; dadurch wird bei Mäusen das Geschlechterverhältnis in der Nachkommenschaft verschoben Um dies für den Menschen zu überprüfen, wurden 68 Familien in die Studie eingeschlossen, bei denen innerhalb von zwei Generationen mindestens drei Fälle von Mamma- oder Ovarialkarzinom aufgetreten waren. Bei den 327 Geburten in BRCA1-Familien kamen zu 67% Mädchen zur Welt, verglichen mit 54% in den BRCA2-Familien (p<0,001) und 52% in den Familien ohne BRCA-Mutation (p<0,001). Diese signifikante Verschiebung wurde auch in der Nachkommenschaft der BRCA1-Familien gesehen.
Krebs-Gene BRCA1 und BRCA2
Gyn-Depesche 2/2004
Mutation macht mehr Mädchen
Die Gene BRCA1 und BRCA2 kodieren Proteine, die u.a. an der Steuerung von Zellzyklen beteiligt sind. Die einzigen bisher bekannten Folgen von BRCA-Mutationen sind Malignome von Brust und Eierstöcken. Jetzt wurde eine zweite Manifestation gefunden.
Quelle: de la Hoya, M: Association between BRCA1mutations and ratio of female to male births in offspring of families with breast cancer, ovarian cancer, or both, Zeitschrift: JAMA : THE JOURNAL OF THE AMERICAN MEDICAL ASSOCIATION, Ausgabe 290 (2003), Seiten: 929-931