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Down-Diagnostik

Gyn-Depesche 1/2015

Ohne Nasenbein und ohne Trisomie ...

Das Fehlen des Nasenknochens im Sonogramm des Feten im ersten oder zweiten Trimester gilt als ein Marker für Down-Syndrom. Manchmal passt aber der Chromosomen- Befund nicht dazu.

Man schätzt, dass bei 0,5 bis 2,8% der euploiden Feten im ersten oder zweiten Trimester das Sonogramm für eine verzögerte Ossifikation des Nasenbeins spricht. Was das zu bedeuten hat, ist unklar.

Boston-Mediziner versuchten Licht ins Dunkel zu bringen und analysierten den Verlauf von 142 Einlings-Schwangerschaften, in denen der Fet sonographisch kein Nasenbein hatte. 52-mal lag Aneuploidie vor; in 33 Fällen fehlten Informationen über den Neugeborenen, 57 konnten ausgewertet werden.

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