Man schätzt, dass bei 0,5 bis 2,8% der euploiden Feten im ersten oder zweiten Trimester das Sonogramm für eine verzögerte Ossifikation des Nasenbeins spricht. Was das zu bedeuten hat, ist unklar.
Boston-Mediziner versuchten Licht ins Dunkel zu bringen und analysierten den Verlauf von 142 Einlings-Schwangerschaften, in denen der Fet sonographisch kein Nasenbein hatte. 52-mal lag Aneuploidie vor; in 33 Fällen fehlten Informationen über den Neugeborenen, 57 konnten ausgewertet werden.
Bei drei der euploiden Feten mit fehlendem Nasenbein wurden im Sonogramm des zweiten Trimesters weitere Anomalien festgestellt, die für einen ungünstigen Verlauf sprachen. In einem Fall handelte es sich um multiple Fehlbildungen, in einem zweiten um ein Mikrodeletionssyndrom und im dritten um einen spezifischen Gendefekt. Aus den übrigen Fällen mit normalem Verlauf kann man schließen, dass das sonographisch fehlende Nasenbein bei Euploidie keinen Anlass zu großer Beunruhigung geben muss, wenn das Schallbild ansonsten unauffällig ist. Letzteres sollte dann aber besonders aufmerksam begutachtet werden. Man sollte in dieser Konstellation auch in Betracht ziehen, einen Mikroarray-Test auf Mikrodeletion oder ein Duplikationssyndrom vornehmen zu lassen. WE