Praxis-Tipp | Gyn-Depesche 3/2019

Risikogene für Brustkrebs

Mutationen der Gene BRCA1 und BRCA2 bedeuten ein stark erhöhtes Brustkrebs-risiko. Eine prophylaktische Mastektomie kann dieses weitgehend ausschalten. Die Entscheidung dafür ist trotzdem nicht einfach zu treffen.

BRCA1- und BRCA2-Mutationen kommen mit einer Häufigkeit von etwa 1 : 300 vor. Sie bedeuten ein Lebenszeit- Risiko für Brustkrebs von 70 % und für Ovarialkarzinom von 45 % (BRCA1) bzw. 20 % (BRCA2). Auch Pankreaskarzinom und hochgradiges Prostatakarzinom kommen vermehrt vor. US-Fachgesellschaften raten zu einer BRCA1/BRCA2-Testung bei allen Frauen mit Ovarialkarzinom, bei Brustkrebs vor dem 45. Lebensjahr, bei tripelnegativem Mammakarzinom vor dem 60. Lebensjahr, bei Pankreaskarzinom und bei allen Männern mit Mamma- oder metastasierendem Prostatakarzinom.
Aufgrund der zunehmenden Testfrequenz stellt sich immer öfter die Frage der prophylaktischen Mastektomie.
Ohne Mastektomie wird das Brustkrebsrisiko auch durch eine Salpingo-Oophorektomie und Gabe selektiver Östrogenrezeptor-Modulatoren stark vermindert. Diese Prophylaxe reduziert auch das Risiko für Ovarialkarzinom und senkt die Gesamt-Mortalität. Sie wird für Frauen mit Mutationen von BRCA1 bzw. BRCA2 im mittleren Alter empfohlen. WE
Quelle:

Domchek SM: Risk-reducing mastectomy in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. A com-plex discussion. JAMA 2019; 321: 27-8

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