BRCA1- und BRCA2-Mutationen kommen mit einer Häufigkeit von etwa 1 : 300 vor. Sie bedeuten ein Lebenszeit- Risiko für Brustkrebs von 70 % und für Ovarialkarzinom von 45 % (BRCA1) bzw. 20 % (BRCA2). Auch Pankreaskarzinom und hochgradiges Prostatakarzinom kommen vermehrt vor. US-Fachgesellschaften raten zu einer BRCA1/BRCA2-Testung bei allen Frauen mit Ovarialkarzinom, bei Brustkrebs vor dem 45. Lebensjahr, bei tripelnegativem Mammakarzinom vor dem 60. Lebensjahr, bei Pankreaskarzinom und bei allen Männern mit Mamma- oder metastasierendem Prostatakarzinom.
Aufgrund der zunehmenden Testfrequenz stellt sich immer öfter die Frage der prophylaktischen Mastektomie.
Ohne Mastektomie wird das Brustkrebsrisiko auch durch eine Salpingo-Oophorektomie und Gabe selektiver Östrogenrezeptor-Modulatoren stark vermindert. Diese Prophylaxe reduziert auch das Risiko für Ovarialkarzinom und senkt die Gesamt-Mortalität. Sie wird für Frauen mit Mutationen von BRCA1 bzw. BRCA2 im mittleren Alter empfohlen. WE