Im britischen Cambridge rechneten Wissenschaftler aus, wie sich das heutige Wissen um häufige Allele brustkrebsrelevanter Loci für gezieltere Vorsorgeuntersuchungen nutzen lassen könnte. Mit weiteren Fortschritten ist zu rechnen.
Die Autoren hatten in 2002 bereits konstatiert, dass sich mit genetischen Risikoprofilen bevölkerungsbasierte Screeningprogramme auf Brustkrebs verbessern lassen könnten. Inzwischen haben empirische Assoziationsstudien über das ganze Genom sowie eine Kandidatengen-Untersuchung sieben Allele mit erhöhter Anfälligkeit für Brustkrebs identifiziert. Die einzelnen damit verbundenen Risiken sind gering, doch die Allele scheinen multiplikativ zusammenzuwirken, sodass das Risiko bei Trägerinnen von 14 Risikoallelen sechsmal so hoch ist wie bei Frauen, die an diesen Loci gar keine Risikoallele aufweisen. Wenn man von diesen Genotypen ausgehend das Brustkrebs-Risiko in der Bevölkerung aufträgt, ergibt sich ungefähr eine logarithmische Normalverteilung. Kann man diese Befunde für ein gezielteres Screening nutzen?
Brustkrebs und Genetik
Brustkrebs neigt dazu, familiär gehäuft aufzutreten. Er ist bei Verwandten ersten Grades ca. doppelt so häufig wie in der Allgemeinbevölkerung. Die höhere Inzidenz bei monozygoten Zwillingen Betroffener gegenüber dizygoten Zwillingen oder Geschwistern lässt annehmen, das eher die Genetik als der Lebensstil für den Großteil der Häufung in Familien verantwortlich ist.
„Clustering“ tritt bei spezifischen Brustkrebs-Syndromen auf, in denen einzelne Gene ein hohes Risiko mit sich bringen. Es wurden mehrere identifiziert, wie BRCA1, BRCA2, PTEN* und TP53**. Die Allele mit erhöhter Mamma-CA-Neigung sind in der Bevölkerung selten und für weniger als 25% der erblichen Komponente des Mammakarzinoms verantwortlich. Dass weitere Gene mit der Bedeutung von BRCA1 oder BRCA2 gefunden werden, ist unwahrscheinlich.
<
Lesen Sie den ganzen Artikel
