Screening für verborgene Gendefekte gesucht

Ein universelles Screening aller Frauen, die orale Kontrazeptiva anwenden möchten, ist nicht kosteneffektiv, da man bei 8000 Frauen Tests durchführen müsste, um eine einzige Thrombose zu verhindern. In Italien wurde untersucht, ob es sinnvoll wäre, nur Frauen mit positiver Familienanamnese auf thrombophile Gendefekte zu testen. 324 Frauen, die eine orale Kontrazeption wünschten und selbst nie Symptome einer Thrombose gezeigt hatten, wurden gefragt, ob irgendwelche Verwandte ersten oder zweiten Grades je an einer venösen Thromboembolie erkrankt waren; anschließend wurde bei allen Frauen ein Thrombophilie-Screening durchgeführt. Die Familienanamnese war bei 34 Frauen positiv; hier waren zwei heterozygot für Faktor-V-Leiden, eine litt an Protein-S-Mangel. Von den 290 Frauen mit negativer Familienanmnese waren 16 heterozygot für Faktor-V-Leiden oder die G20120A-Mutation. Da nur drei von 19 Patientinnen mit Gendefekten eine positive Familienanamnese aufwiesen, betrug die Sensitivität nur 16%.