Seltene autosomale Trisomien mittels NIPT erkennen?

Nichtinvasive Tests mit zellfreier fetaler DNA aus maternalem Blut (NIPT) sind aus der modernen Pränataldiagnostik nicht mehr wegzudenken. Seit über zehn Jahren werden sie zuverlässig eingesetzt, um häufige Chromosomenaberrationen wie Trisomie 21, 18 und 13 aufzudecken. Zunehmend wird die Methode auch zur Diagnostik weiterer Anomalien wie seltener autosomaler Trisomien oder Aberrationen der Geschlechtschromosomen verwendet. Wie zuverlässig NIPT seltene autosomale Trisomien (rare autosomal trisomies, RATs) aufdeckt, wurde in der vorliegenden Übersichtsarbeit erörtert.