Die Studienautoren unterteilen das PCOS in die „reproduktive“ und die „metabolische“ Variante. Diese Subtypen leiteten sie aus den anthropometrischen, biochemischen und genetischen Daten von knapp 900 Frauen ab, bei denen entsprechend der Kriterien des National Institutes of Health ein PCOS vorlag. Die reproduktive Subgruppe, zu der etwa 21 bis 23 % der Betroffenen gehörten, kennzeichnet sich durch erhöhte Serumspiegel des luteinisierenden Hormons (LH) und des Sexualhormon-bindenden Globulins (SHBG). Weitere 37 bis 39 % der Patientinnen zählten zum metabolischen Typ, bei dem BMI-, Blutzucker- und Insulinwerte häufiger erhöht sind. SHBG- und LH-Level liegen dagegen niedriger.
Jeder Krankheitstyp war mit bestimmten, bislang unbekannten Genvarianten assoziiert: Beispielsweise hatten Patientinnen mit dem reproduktiven Typ häufig einen Einzelnukleotid- Polymorphismus (SNP) in der Nähe des Gens PRDM2, das für einen Östrogenrezeptor- Aktivator im Ovar und der Hypophyse kodiert. Beim metabolischen Subtyp fand sich eine Verbindung zu den Genen KCNH7 und FIGN, denen eine Rolle im Zuckerstoffwechsel zugeschrieben wird. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass jedem Subtyp eine andere Pathophysiologie zugrundeliegt. Das könnte sich im Therapieansprechen und dem Krankheitsverlauf niederschlagen, so dass eine einheitliche Diagnose zu kurz greifen könnte. RG