Die SMA kommt bei einer von 6000 Geburten vor und ist auf Mutationen von Motoneuron-Genen zurückzuführen. Der pränatale Nachweis solcher Mutationen gelingt durch die Isolation zirkulierender fetaler Zellen aus dem mütterlichen Blut mit Hilfe von PCR-Assays. Anhand der DNA aus nur einer Zelle können fünf PCR-Assays durchgeführt werden. Einbezogen in eine Studie waren zwölf schwangere Frauen, deren Feten möglicherweise SMA-Träger waren. Alle Frauen hatten bereits ein Kind mit SMA geboren. Aus dem Blut der Mutter wurden fetale Zellen gewonnen und mit Hilfe der quantitativen Fluoreszenz-PCR-Methode auf die Motoneuron-Mutationen hin gescreent. SMA wurde in den neun fetalen Zellen von den drei Müttern nachgewiesen, die mit einem betroffenen Kind schwanger waren. In den 26 Zellen der übrigen neun Mütter mit einem gesunden Kind wurde keine Mutation diagnostiziert. (BK)
Spinale Muskelatrophie
Gyn-Depesche 6/2003
Test an fetalen Zellen im mütterlichen Blut
Die Entwicklung nichtinvasiver pränataler Tests auf spinale Muskelatrophie (SMA) ist ein wichtiges Ziel der medizinischen Genetik. Französischen Wissenschaftlern ist es gelungen, entsprechende Gentests an fetalen Zellen durchzuführen, die aus mütterlichem Blut isoliert wurden.
Quelle: Béroud, C: Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy by genetic analysis of circulating fetal cells, Zeitschrift: THE LANCET, Ausgabe 361 (2003), Seiten: 1013-1014