Die retrospektive Studie schloss 715 MBC ein, bei denen ein Gentest auf multiple Mamma- Ca-Gene durchgeführt worden war. Dabei wurden Multi-Gen-Assays von unterschiedlichen Anbietern verwendet und die Männer auf 16 „Brustkrebs-verdächtige“ Gene getestet: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BR1P1, CDH1, CHEK2, MRE11A, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D und TP53.
Die Detektionsrate der Tests lag über alle Patienten hinweg bei 18,1%, unabhängig davon, ob zuvor schon eine BRCA1/ 2-Testung erfolgte. Am häufigsten fand man Mutationen in BRCA2 und CHEK2 (11,0 und 4,1%). Das größte Brustkrebs-Risiko wohnte der BRCA2- Mutation inne: Wiesen Männer diese Genmutation auf, erhöhte sich das Mamma-Ca-Risiko signifikant auf das Vierzehnfache. Ein positiver CHEK2-Assay erhöhte das Risiko auf das 3,7-fache, PALB2 auf das 6,6-fache. Keine pathologischen Varianten fand man bei den MBC für CDH1, PTEN, RAD50/51C und TP53.
Auf das mittlere Erkrankungsalter hatten die genetischen Variationen keinen Einfluss; es lag bei 64 bzw. 62 Jahren. Lediglich Träger des 1100delC-Allels in CHEK2 erkrankten im Schnitt früher (54 Jahre). Als „Nebenbefund“ fand man eine positive Assoziation von BRCA1 und BRCA2 (Prostata- und Pankreaskarzinom).
Es könnte also sinnvoll sein, MBC eine Testung zumindest der drei gefundenen Gene anzubieten. Wie allerdings eine genetische Brustkrebs- Screeningstrategie für Männer aussehen könnte, müssen weitere Studien zeigen. CB