Der Karyotyp 45,X ist normalerweise mit einem weiblichen und nur sehr selten mit einem männlichen Phänotyp assoziiert. Noch seltener ist, dass bei betroffenen Männern die Fertilität erhalten bleibt.
In einer Familie wiesen alle männlichen Mitglieder über drei Generationen den Karyotyp 45,X, psu dic(15;Y) auf. Normalerweise sind Männer mit dem Karyotyp 45,X infertil.
Indexpatient war ein 11-jähriger Junge mit Entwicklungsverzögerung. Bei der Chromosomenanalyse fand man eine nahezu vollständige Translokation des Y-Chromosoms an den kurzen Arm des Chromosoms 15. Die gleiche Veränderung war bei allen männlichen Mitgliedern der Familie nachweisbar, d. h. sie wurde vom Vater an jeden Sohn weitergegeben.
Die FISH-Analyse zeigte eine Deletion der pseudoautosomalen Region 2 (PAR2) am Y-Chromosom und einen Verlust der Nukleolus-organiserenden Region am Chromosom 15.
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