Betroffen vom völligen oder teilweisen Fehlen eines zweiten X-Chromosoms ist ca. eines von 2500 weiblichen Neugeborenen. Frühzeitige Diagnose und Therapie sind wichtig. Die internationale, multidisziplinäre „Turner Syndrome Consensus Study Group“ hat im letzten Jahr getagt und jetzt Leitlinien veröffentlicht.
Heute wird das „TS“ oft schon pränatal festgestellt. Die Eltern sollten über das breite phänotypische Spektrum und die gute Lebensqualität informiert werden, die in den letzten Jahren zu beobachten waren. Die meisten Betroffenen verfügen über normale Intelligenz und führen später ein eigenständiges Leben, obwohl sie spezielle Lernprobleme haben können (Früherkennung ist hilfreich) bei im Schnitt besonders guten verbalen Fähigkeiten. Die größte Belastung sehen sie in der Regel in ihrer Infertilität.
Kriterien für eine TS-Diagnose sind charakteristische Zeichen bei weiblichem Phänotyp mit ganz oder teilweise fehlendem zweitem Geschlechtschromosom ohne oder mit Mosaik. Bei 45,X-Befund, aber ohne äußere Merkmale spricht man nicht von TS. Die Autoren weisen auf Besonderheiten u. a. bei ringförmigen und Xq-Isochromosomen oder Personen mit kleinen Deletionen hin. Wichtig ist eine Entdeckung von Y-Material (Gonadoblastom- Risiko, prophylaktische OP).
Pränatal ist u. a. erhöhte Nackentransparenz häufig, charakteristischer ist ein zystisches Hygrom. Generell und besonders in Mosaikfällen ist die Prognose nach der Karyotypisierung unklar. Sie muss immer nach der Geburt wiederholt werden. Die TS-Häufigkeit hängt nicht vom Alter der Mutter ab.
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