Nichtinvasive Pränataltests
Nichtinvasive Tests mit zellfreier fetaler DNA aus maternalem Blut (NIPT) sind aus der modernen Pränataldiagnostik nicht mehr wegzudenken. Seit über zehn Jahren werden sie zuverlässig eingesetzt, um häufige Chromosomenaberrationen wie Trisomie 21, 18 und 13 aufzudecken....
Der besondere Fall im Ultraschall
Seit vielen Jahren ist das Ersttrimesterscreening mittels Ultraschall und Serumbiochemie ( freies ßHCG und PAPP-A) im Zeitraum 11+0 -13+6 SSW etabliert. Der hochauflösende Ultraschall hat in diesem Rahmen dazu beigetragen, nicht nur Trisomien mit hoher Zuverlässigkeit fr&...
Ultraschall in der Spätschwangerschaft
Wie kann man das Gestationsalter möglichst genau bestimmen, wenn die Schwangere im zweiten oder dritten Trimenon erstmalig zur Vorsorgeuntersuchung erscheint? Dieser Frage ging ein systematischer Review auf den Grund.
Dammschmerzen nach Vaginalgeburt
Nach einer Vaginalgeburt können erhebliche Dammschmerzen auftreten Auch bei intaktem Perineum sind Beschwerden nicht auszuschließen. Eine einmalige Dosis Acetylsalicylsäure kann hier möglicherweise Linderung verschaffen.
SGA-Schwangerschaften
Die nicht erkannte fetale Wachstumsrestriktion stellt den stärksten Risikofaktor für eine Totgeburt dar. Ein geburtshilfliches Ziel ist daher die rechtzeitige Entbindung mangelversorgter Kinder. Dieses Vorgehen hat allerdings Auswirkungen auf die Perzentilen.
Neues Prognosetool
Eine gestörte Vaginalflora gilt als wichtiger Risikofaktor für eine Frühgeburt. Ein neuer Mikrobiomtest soll helfen, das Frühgeburtsrisiko besser einzuschätzen.
Variable Missbildungen beim Cantrell-Syndrom
Der Erstbeschreiber ordnete dem Syndrom fünf neonatale Anomalien zu, die aber nicht voll ausgeprägt sein müssen. Dank Fortschritten in der Ultraschall-Diagnostik ist eine frühe Erkennung der Anomalien des Embryos durchaus möglich.
Fetales Wachstum
Eine Herausforderung bei der Beurteilung des fetalen Wachstums ist die Unterscheidung zwischen einer konstitutionellen Abweichung von der „normalen“ Größe und einer pathologischen Wachstumsrestriktion.
Zwillingsschwangerschaft
Die sonographische Diagnose der Chorionizität und Amnionizität in Mehrlingsschwangerschaften ist der Schlüssel zu deren erfolgreichem Management. Welche Fallstricke dabei lauern können, fassten Gynäkologen der Chinesischen Universität Hong Kong zusammen.
Fetale Anomalien
Das Wissen um die Ätiologie einer fetalen Anomalie kann eine Hilfe für Entscheidungen über das weitere Vorgehen sein. Mit moderner Molekulargenetik lässt sie sich oft aufdecken.
Fetale Lungenobstruktion
Pulmonale Anomalien des Ungeborenen können auf angeborener Missbildung (CPAM), Lungen-Sequestration, kongenitalem Syndrom (CHAOS), bronchogenen Zysten und Bronchialatresie beruhen. Eine fetale Tracheobronchoskopie kann helfen.
Duplikation einer Genregion
Zu den „gröberen“ genetischen Störungen mit Fehlbildungspotenzial gehört die Duplikation der Chomosemenregion 1q21.1. Die Auswirkungen auf den Fetus reichen von minimal bis gravierend.
Ventrikulomegalie
Die Ventrikulomegalie gilt als häufigste zerebrale Anomalie, die beim Feten mittels Ultraschall gefunden wird. In etwa der Hälfte der Fälle sind damit andere Missbildungen verbunden. Aber auch ohne solche ist die Prognose unsicher.
Septumdefekt und Trisomie 21
Atrioventrikuläre Septumdefekte (AVSD) sind häufig mit Aneuploidien verbunden, vor allem Trisomie 21. Zwar konnte die Inzidenzrate mit Down-Syndrom geborener Kinder durch das 2001 eingeführte Screening im ersten Trimester gesenkt werden, doch bleibt auch bei einem negativem ...
Fetale Lungenunreife
Viele vor dem errechneten Termin geborene Kinder entwickeln ein Atemnotsyndrom oder eine vorübergehende Tachypnoe. Wie zuverlässig ist die Beurteilung der fetalen Lungenreife pränatal mittels Ultraschall?
Seltene autosomale Trisomien mittels NIPT erkennen?