Das Alpha-Fetoprotein (AFP) wird üblicherweise bei jeder Amniozentese mitbestimmt, um Verschlussdefekte aufzudecken. US-amerikanische Forscher halten das im Zeitalter des hochauflösenden Ultraschalls für unnötig.
In den Jahren 2002 bis 2012 wurden in einer Klinik für Fetalmedizin in Los Angeles 6232 Amniozentesen durchgeführt. Bei 81 Frauen lag eine erhöhte AFP-Konzentration im Fruchtwasser (mehr als das Doppelte des Medians) vor, in 18 Fällen kombiniert mit einem positiven Acetylcholinesterase- Test (AChE). Von diesen 18 Feten wurde sonographisch bei 13 ein Neuralrohrdefekt diagnostiziert und bei drei ein Bauchwanddefekt. In der Gruppe mit negativer AChE fanden sich ebenfalls zwei Bauchwanddefekte und ein Neuralrohrdefekt. Bei neun der 81 Fälle mit erhöhtem Fruchtwasser-AFP vermutete man andere Ursachen, etwa blutige Amnionflüssigkeit. In 56 Fällen blieb die Sonographie ohne Befund, der in kausalem Zusammenhang mit der AFP-Erhöhung stand.
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