Das fetale Profil im ersten Trimenon: eine Ebene – viele Informationen

Das Ersttrimesterscreening im Zeitraum 11+0-13+6 SSW beinhaltet als eine der zentralen Einstellungen den mediosagittalen Schnitt durch das fetale Profil. Hier sind mehrere Details von Bedeutung und müssen in ihrer unauffälligen Ausprägung (Abb. 1) dokumentiert und bei pathologischem Befund richtig interpretiert werden. Der hochauflösende Ultraschall hat in diesem Rahmen dazu beigetragen, nicht nur mittels Nackentransparenzmessung fetale Trisomien frühzeitig zu erkennen, sondern im Sinne der frühen Fehlbildungsdiagnostik auch Fehlbildungen anderer Entitäten aufzudecken. Wird mit der Durchführung des seit 2022 von den gesetzlichen Kassen finanzierten NIPT (nicht-invasiver pränataler Test bzw. Untersuchung der zellfreien fetale DNA im mütterlichen Blut auf Trisomie 21, 13 und 18) auf die o. a. sonografische Diagnostik verzichtet, fallen solche Fehlbildungen erst im zweiten Trimenon der Schwangerschaft auf – mit allen Nachteilen der späten Diagnosestellung. Der folgende Fall aus unserer Praxis zeigt die Bedeutung der exakten fetalen Profilbeurteilung im ersten Trimenon auch bei unauffälligem NIPT.