Genetische Risikostratifizierung ermöglicht individualisiertes Screening

Die Ergebnisse dieser großen retrospektiven epidemiologischen Studie deuten darauf hin, dass ein risikoadaptierter Beginn des Mammografie-Screenings unnötige Untersuchungen vermeiden und die damit verbundenen Kosten reduzieren könnte. Um ein niedriges Brustkrebsrisiko zu definieren, wurde in dieser Studie angenommen, dass keine pathogenen Veränderungen in BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM oder CHEK2 und ein niedriger polygener Risikoscore von weniger als 10 % vorliegen. Von allen untersuchten Frauen mit einem mittleren Alter von 53,8 ± 16 Jahren erfüllten nur 9,1 % die Kriterien für ein niedriges Brustkrebsrisiko. Bei 1,6 % der Frauen wurde das Brustkrebsrisiko als hoch eingestuft. Für die meisten Frauen lag das durchschnittliche Brustkrebsrisiko bei etwa 89 %. Die Häufigkeit der Brustkrebsdiagnosen wurde anhand von elektronischen Patientenakten ermittelt.

Ein wesentliches Ergebnis dieser Studie war, dass in der Niedrigrisikogruppe signifikant weniger Brustkrebsdiagnosen gestellt wurden (HR 0,39; 95%-KI 0,29– 0,52; p < 0,001). Bei Frauen im Alter von 50 Jahren mit durchschnittlichem Risiko wurde bei 1,41 % Brustkrebs diagnostiziert. In der Niedrigrisikogruppe wurde diese Rate erst im Alter von 58 Jahren erreicht. Für Frauen mit niedrigem Brustkrebsrisiko könnte daher die Verschiebung des Mammografie-Screenings um fünf bis zehn Jahre sinnvollsein, folgern die Forschenden.