Beim erweiterten Neugeborenen-Screening zur frühzeitigen Erkennung angeborener Erkrankungen wie Mukoviszidose oder spinaler Muskelatrophie wird die Übermittlung der Abklärungsdiagnostik beschleunigt. Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat beschlossen, die Kinder-Richtlinie entsprechend zu ändern. Auch die Versicherteninformation wird angepasst.
Künftig entfällt die routinemäßige Weiterleitung der Befunde vom Labor an den Einsender, beispielsweise die Geburtsklinik. Stattdessen werden die Eltern des betroffenen Kindes direkt vom Labor kontaktiert. Zudem wird eine spezialisierte pädiatrische Einrichtung empfohlen, um weitere Abklärungen sowie gegebenenfalls Therapiemaßnahmen einzuleiten.
Das Labor trägt die Verantwortung
Die Verantwortung für die schnelle Weitergabe abklärungsbedürftiger Befunde liegt zukünftig bei der Laborärztin bzw. dem Laborarzt. Das Labor wird auch informiert, wenn die empfohlene Abklärung nicht erfolgt. Dann obliegt es der Laborärztin bzw. dem Laborarzt, die Eltern an die notwendige Untersuchung zu erinnern. Zudem übermittelt die spezialisierte Einrichtung in Zukunft den Befund der Abklärungsdiagnostik an das Labor.
Ziel: Nicht mehr als 72 Stunden zwischen Probenentnahme und Übermittlung
Der G-BA bestätigt das Ziel, dass zwischen Probenentnahme und Übermittlung auffälliger Befunde nicht mehr als 72 Stunden liegen sollen. Um dies zu gewährleisten, soll die Probe innerhalb von 24 Stunden nach Entnahme versandt werden. Das erweiterte Neugeborenen-Screening (ENS) dient der Früherkennung seltener, meist lebensbedrohlicher oder schwer verlaufender Erkrankungen bei Neugeborenen. Ziel ist eine umgehende Einleitung geeigneter Therapiemaßnahmen.
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