Voraussetzung ist Zusammenarbeit | Gyn-Depesche 7/2007

Ein weitgehend normales Leben für viele Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom

Betroffen vom völligen oder teilweisen Fehlen eines zweiten X-Chromosoms ist ca. eines von 2500 weiblichen Neugeborenen. Frühzeitige Diagnose und Therapie sind wichtig. Die internationale, multidisziplinäre „Turner Syndrome Consensus Study Group“ hat im letzten Jahr getagt und jetzt Leitlinien veröffentlicht.

Heute wird das „TS“ oft schon pränatal festgestellt. Die Eltern sollten über das breite phänotypische Spektrum und die gute Lebensqualität informiert werden, die in den letzten Jahren zu beobachten waren. Die meisten Betroffenen verfügen über normale Intelligenz und führen später ein eigenständiges Leben, obwohl sie spezielle Lernprobleme haben können (Früherkennung ist hilfreich) bei im Schnitt besonders guten verbalen Fähigkeiten. Die größte Belastung sehen sie in der Regel in ihrer Infertilität.

Kriterien für eine TS-Diagnose sind charakteristische Zeichen bei weiblichem Phänotyp mit ganz oder teilweise fehlendem zweitem Geschlechts­chromosom ohne oder mit Mosaik. Bei 45,X-Befund, aber ohne äußere Merkmale spricht man nicht von TS. Die Autoren weisen auf Besonderheiten u. a. bei ringförmigen und Xq-Iso­chromosomen oder Personen mit kleinen Deletionen hin. Wichtig ist eine Entdeckung von Y-Material (Gonadoblas­tom- Risiko, prophylaktische OP).

Pränatal ist u. a. erhöhte Nackentransparenz häufig, charakteristischer ist ein zystisches Hygrom. Generell und besonders in Mosaikfällen ist die Prognose nach der Karyotypisierung unklar. Sie muss immer nach der Geburt wiederholt werden. Die TS-Häufigkeit hängt nicht vom Alter der Mutter ab.

Bei der postnatalen Diagnose können Zusatzuntersuchungen zur Standard-Ka­ryo­typisierung notwendig werden. Bei Virilisierung suche man nach Tumoren und gezielt nach Y-Material. Eine Karyotypisierung ist immer indiziert bei Kleinwuchs, verzögerter Pubertät oder einschlägigen Zeichen, die von Hand- und Fußödemen bis zu chronischer Otitis media reichen.

Die erhöhte Morbidität und Mortalität von Turner-Patientinnen hat in erster Linie kardiovaskuläre Ursachen. In ca. 16% bzw. 11% finden sich bikuspide Aortenklappe (BAK; Endokarditisprophylaxe!) und Aortenisthmusstenose (beim Kleinkind z. T. noch nicht erkennbar). Besonders häufig sind sie bei Patientinnen mit Pterygium. Es gibt weitere Veränderungen unklarer Relevanz. Es scheint eine generalisierte Dilatation größerer Gefäße zu bestehen.

Die lebensbedrohliche Aortendissektion bzw. -Ruptur gehen meist, aber nicht immer, mit Risikofaktoren wie BAK, Isthmusstenose, Dilatation und Hypertonie, die rigoros behandelt werden muss, einher. Wichtig ist den Autoren am Herzen ein MRT inklusive MR-Angiographie, sobald es ohne Sedierung möglich ist. Die spätere kardiologische Überwachung mit und oh­ne Herzbefund wird genau beschrieben. Das weitere Screening bzw. die regelmäßige Betreuung beinhalten u. a. Nieren-Sonographie, wiederholte Hör-, Seh- sowie Schilddrüsen- und Zöliakietests mit Autoantikörpernachweis. Zudem sind Leber-, Lipid- und Blutzucker-Kontrollen indiziert.

Die meisten TS-Kinder erhalten heute Wachstumshormon. Der optimale Therapiebeginn steht noch nicht fest. In ca. 30% kommt es zu spontaner Pubertät. Andernfalls beginnt ab zwölf bis 13 Jahren eine Estra­dioltherapie, nach ca. zwei Jahren auch mit Progesteron. Heute weiß man, dass ein Hinauszögern wegen des Wachstums den Mädchen insgesamt schadet.

In ca. 2 bis 5% kann es zu spontaner Gravidität kommen, assistierte Reproduktion ist möglich (bei funktionierenden Ovarien Risiko vorzeitigen Versagens!). U. a. ist das Sectio-Risiko erhöht. Wegen alarmierender Berichte über Aortendissektionen (auch im Wochenbett) sollen alle Schwangerschaften nur nach eingehender Untersuchung inklusive MRT der Aorta beginnen, wenn nicht von vornherein oder aktuell davon abgeraten werden muss. (CW)

Quelle: Bondy, CA: Care of girls and women with Turner syndrome: A guideline of the Turner Syndrome Study Group, Zeitschrift: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM, Ausgabe 92 (2007), Seiten: 10-25

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