Bei einer schwangeren 24-jährigen MEN2A-Patientin deuteten eine rechtsseitige adrenale Hyperplasie und erhöhte Calcitonin-Spiegel auf die Möglichkeit eines Phäochromozytoms hin. Unter engmaschiger Überwachung blieben das Adrenalin-Noradrenalin-Verhältnis und der Glukagontest während der Schwangerschaft unauffällig. Schwangerschaft und Geburt mittels Kaiserschnitt verliefen in diesem und einem ähnlichen Fall komplikationslos. Durch eine in der elften Woche durchgeführte Zottenbiopsie war sichergestellt worden, dass das Kind kein Träger der Mutation war. (MW)
MEN2A
Gyn-Depesche 1/2005
Engmaschige Überwachung erforderlich
Bei Frauen mit Multipler endokriner Neoplasie Typ II A (MEN2A) muss die Schwangerschaft wegen der Gefahr eines Phäochromozytoms sorgfältig überwacht werden. Da das Syndrom dominant vererbt wird, sollte zudem eine pränatale Testung auf diesen Gendefekt durchgeführt werden.
Quelle: Martinelli, P: Genetic prenatal RET testing and pregnancy management of multiple endocrine neoplasia Type II A (MEN2A): a case report, Zeitschrift: JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVESTIGATION, Ausgabe 27 (2004), Seiten: 357-360