Ein 44 Tage altes Kind mit Zyanose, Apnoe und Pulslosigkeit wurde in einer italienischen Notfallambulanz aufgenommen und erfolgreich reanimiert. Im EKG waren ein abnorm verlängertes QT-Intervall (QTc 648 ms) und Kammerflimmern festgestellt worden. Nach der Diag-nose des Long-QT-Syndroms wurde eine Therapie mit Propranolol und Mexiletin begonnen, Arrhythmien waren nicht mehr zu beobachten. Nach drei Jahren war die QT-Verlängerung geringer ausgeprägt. Im Alter von fast fünf Jahren war das Kind symptomfrei und ohne neurologische Spätschäden. Die Kontrolle der auf ein Long-QT-Syndrom bezogenen Gene zeigte, dass bei fehlenden elterlichen Genveränderungen eine Spontanmutation des kardialen Natriumkanal-Gens (SCN5A) zu einem die SIDS-Kriterien erfüllenden Krankheitsbild des Kindes geführt hatte. Die Ergebnisse dieser Fallstudie weisen auf die ätiologische Rolle des Long-QT-Syndroms für SIDS hin. Die Autoren machen darauf aufmerksam, dass ein neonatales EKG-Screening die frühzeitige Identifikation der Anomalie der Reizleitung und eine Prävention des plötzlichen Kindstods ermöglichen würde.
Ursachen des plötzlichen Kindstods
Gyn-Depesche 2/2001
Letale Long-QT-Syndrom-Mutation
Die Ursachen des plötzlichen Kindstods sind nach wie vor unklar. Allerdings gibt es überzeugende Hinweise darauf, dass in vielen Fällen ein angeborenes Long-QT-Syndrom ätiologisch beteiligt ist. Spontanmutationen des Gens für ein Long-QT-Syndrom können offensichtlich ein SIDS verursachen. Neonatales EKG-Screening könnte lebensrettend sein.
Quelle: Schwartz, PJ: A molecular link between the sudden infant death syndrome and the long-QT syndrome, Zeitschrift: NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE, Ausgabe 343 (2000), Seiten: 262-267