Blutproben ein, aus denen zellfreie DNA isoliert wurde. Bekannte Mehrlingsschwangerschaften waren ausgeschlossen. Mittels PCR analysierte man das Muster von 19 500 einzelnen Basenunterschieden (single nucleotide polymorphisms, SNP). Neben Trisomien und gonosomalen Aberrationen lassen sich so auch zusätzliche fetale Haplotypen aufdecken (bei 0,42%).
Von 76 Schwangerschaften lag eine Sonographie oder Karyotypisierung vor. In 32 Fällen waren Reste eines „Vanishing twin“ nachweisbar. Bei 37 Frauen fand sich eine bestehende, bisher unentdeckte Zwillingsschwangerschaft. Bei drei Schwangeren ließ sich trotz aller PCR-Bemühungen die Herkunft der überzähligen Haplotypen nicht feststellen.
Erbgut eines weiteren, möglicherweise bereits absorbierten Embryos verfälscht das Ergebnis der zellfreien DNA-Analyse. Die Folge ist ein falschpositives Resultat, das zu unnötigen und riskanten Folgeuntersuchungen führt. Durch den SNPbasierten nichtinvasiven Pränataltest lassen sich diese verringern. CW