Ergibt die nicht invasive pränatale Testung (NIPT) ein hohes Risiko für Kopienzahlvariationen (engl. copy number variants, CNV), stellt sich die Frage nach der Verlässlichkeit dieses Befunds. Nur bei etwa einem Drittel der Schwangeren liegt tatsächlich eine entsprechende Auffälligkeit beim Kind vor.
Die invasive Pränataldiagnostik zielt darauf ab, drei Klassen von Anomalien zu identifizieren:
- Chromosomenanomalien (insbesondere Trisomien, selten Monosomien und mikroskopisch sichtbare chromosomale Translokationen);
- Anomalien der submikroskopischen Chromosomenstruktur (CNVs; Deletionen und Duplikationen, von denen die überwiegende Mehrheit in der Karyotypauflösung nicht angezeigt werden);
- Krankheiten und Syndrome, die durch Mutationen in einem einzigen Gen verursacht werden (monogene Krankheiten).
Doch wie verlässlich sind die Befunde aus pränataldiagnostischen Tests auf CNV? – Nur bei einem Drittel der Schwangeren liegt tatsächlich eine entsprechende Auffälligkeit beim Kind vor.
Zu diesem Ergebnis kommt eine von australischen Forschenden initiierte Metaanalyse von Studiendaten, die sich mit der diagnostischen Genauigkeit von CNV-Screeningtests beschäftigte. Die Analyse zellfreier fetaler DNA (cfDNA) ist gegenwärtig die beste Screeningmethode bezüglich fetaler Aneuploidien, so die Wissenschaftler:innen. Inzwischen sind Panels verfügbar, die zusätzlich auch segmentale CNVs wie submikroskopische Deletionen und Duplikationen detektieren können.
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