Der besondere Fall im Ultraschall
Ein kurzer Femur: Achondroplasie
Die Achondroplasie, die häufigste Skelettdysplasie mit Kleinwuchs, ist gekennzeichnet durch Makrozephalie mit prominenter Stirn und Mittelgesichtshypoplasie, Rhizomelie, ausgeprägter Lendenlordose und Brachydaktylie. Die Achondroplasie wird autosomal dominant vererbt. Sind beide ...